1

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ДАГЕСТАН

Государственное бюджетное профессиональное образовательное

учреждение Республики Дагестан «Дагестанский базовый медицинский

колледж им. Р.П.Аскерханова»

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

Практического занятия

по теме: «Цитологические основы наследственности»

Дисциплина: Генетика, основа медицинской генетики

Специальность:31.02.01. Лечебное дело

31.02.02. Акушерское дело

34.02.01. Сестринское дело

Курс: 1, 2

Автор – составитель: З. Г. Магомедова

Махачкала 2021г.

2

Методическая разработка практического занятия для преподавателя составлена в

соответствии с ФГОС СПО специальностей 31.02.01 Лечебное дело, 31.02.02 Акушерское

дело, 34.02.01 Сестринское дело по теме «Хромосомные заболевания человека».

Методическая разработка включает вопросы для устного собеседования, задания для

самоподготовки,

тесты

входного

контроля,

совместная

работа

преподавателя

и

обещающегося, самостоятельная аудиторная работа для обучающегося, самостоятельная

внеаудиторная работа для обучающихся, тесты итогового контроля, вопросы для

самоконтроля знаний, темы для составления электронных презентаций и подготовка

рефератных сообщений, эталоны ответов.

Структура

и

содержание

методического

пособия

будут

способствовать

заинтересованности обучающихся в обучении и достижении ими высоких результатов.

Автор – составитель: З.Г. Магомедова.

3

Технологическая карта практического занятия

Цитологические и биохимические основы наследственности

Тема: Цитологические основы наследственности.

Цели:

Учебная:



Создать условия для осмысления роли клетки хранения и передачи наследственной

информации и роли полового хроматина для диагностики наследственных болезней;



Обеспечить усвоение знаний о строение и функции хромосом и механизма митоза,

мейоза игаметогенеза.

Развивающие: развить устойчивый интерес к дисциплине и познавательной

деятельности, а также внимательность, способность к рассуждению и анализу,

пониманию системного характера биохимических процессов, происходящих в клетках

Воспитательные: формировать ответственное сознательное отношение к выбранной

профессии, к своему здоровью, к здоровью окружающих и потомков, через понимание

хрупкости происходящих биохимических процессов в клетке.

Межпредметные связи:

Химия: нуклеиновые кислоты

Биология: схема митоза и мейоза, строение клетки, законы Менделя

Студент должен

знать



Структура клетки эукариот



Клеточный цикл и его регуляция



строение и функции хромосом



механизм и стадии митоза, мейоза

уметь



определять стадию деления клетки



отличать гаметы от соматических клеток



анализировать результаты экспресс диагностики определения полового хроматина



современные методы цитогенетического исследования



сущность цитогенетического метода

Форма организации учебного процесса: практическое занятие

Место проведения занятия: кабинет №40

Оснащение занятия: методическая разработка занятия, карточки, презентация по теме,

индивидуальные тестовые задания 2-х видов (входной и итоговый контроль) в рабочей

тетради., набор хромосом, кариограммы, фотографии, таблицы, микроскоп.

4

Ход занятия:

Этапы занятия.

Время.

Содержание.

1

2

3

I. Организационный

момент.

3 мин

- проверка присутствующих,

- проверка внешнего вида студентов,

- проверка готовности студентов к занятию.

II. Психологическая

подготовка

учащихся к

восприятию нового

материла.

2 мин

объявление темы, её проблемных вопросов и цели занятия.

III. Контроль

исходного уровня

знаний по

материалам,

изложенным на

лекции с

использованием

тестов и вопросов

для устного

собеседования.

10мин Входной контроль -Тестирование по теме «Цитологические основы

наследственности» 10 вопросов

IV. Домашняя

самостоятельная

работа студента

10 мин Проверка домашнего задания в рабочей тетради

V. Совместная

работа

преподавателя со

студентами

10 мин Выполнение заданий (с 1 по 9 задания) совместной работы

преподавателя и обучающегося по инструктажу.

VI. Контроль

самостоятельной

аудиторной работы

обучающихся.

40 мин Выполнение заданий (с 1по 9 задания) самостоятельной

аудиторной работы обучающихся по инструктажу.

VII. Контроль

уровня знаний по

материалам данного

занятия (итоговый

контроль)

5 мин

Тестирование по теме «Цитологические основы

наследственности» 10 вопросов

VIII. Обобщение,

систематизация

5 мин

- фронтальный опрос;

5

знаний.

IХ. Домашнее

задание (подготовка

к следующему

занятию).

3 мин

1.

Тема следующего занятия «Биохимические основы

наследственности»

2.

Законспектировать: «Реализация генетической информации» -

стр. 35-37; «Генетический код и его свойства» - стр. 37, 38;

3.

Словарь терминов по теме;

4.

Выполнить задания в рабочей тетради.

5.

Материалы лекции.

«Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для

студ.учреждений сред.проф.учеб.завдений/ И.П.Бочкова.

Х. Подведение

итогов занятия.

2мин

- комментарии по работе студентов на данном занятии;

- оценка работы.

Подпись преподавателя: ________________________

6

Тема №1: «Цитологические основы наследственности»

При изучении цитологической основы наследственности нужно знать:

1.

Строение животной клетки

2.

Клеточный цикл и его периоды

3.

Гаметогенез

4.

Митоз

5.

Мейоз

6.

Строение число и классификация хромосом

7.

Диагностическое значение полового хроматина

Вопросы для устного собеседования:



Перечислите методы изучения клетки.



Почему клетки называют основной структурной функциональной единицей.



Клеточные цикл, ее периоды и характеристика



Назовите основные части клетки и их функции.



Когда и кем была сформулирована клеточная теория? Каковы основные

положения этой теории?



Перечислите постоянные, временные и специфические структуры клетки.



В каком веществе ядра заключена наследственная информация.



В чем отличие соматических клеток от половых?



Назовите фазы митоза?



Какие клетки используются для цитогенетического анализа?



Какие принципы положены в основу идентификации хромосом?



Почему не изучаются кариотипы половых клеток?



Какие методы позволяют выявить наличие патологичеких (мутантного) гена в

генотипе?



Какие методы используются при составлении генетических карт хромосом

человека?

Задание для самоподготовки по теме.

Клетка – элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов

(кроме вирусов, о которых нередко говорят, как о неклеточных формах жизни),

обладающая собственным обменом веществ, способная с самостоятельного

существования, самовоспроизведение и развитию. Все живые организмы либо, как

многоклеточные животные, растения и грибы, состоят из множества клеток, либо, как

многие простейшие и бактерии, являются одноклеточными организмами. Раздел

биологии, занимающийся изучением строения и жизнедеятельности клеток, получил

название цитологии. В последнее время принято также говорить о биологии клетки,

или клеточной биологии.

Клеточная теория строения организмов была сформирована в 1839 году немецким

зоологом Т. Шванном и М.Шлейденом и включала в себя три положения. В 1858 году

Рудольф Вирхов дополнил ее еще одним положением, однако, в его идеях

7

присутствовал ряд ошибок: так, он предполагал, что клетки слабо связаны друг с

другом и существуют каждая «сама по себе». Лишь позднее удалось доказать

целостность клеточной системы.

В 1878 году русским ученым И.Д.Чистяковым открыт митоз в растительных

клетках: в 1878 году В.Флемминг и П.Перемежко обнаруживают митоз у животных. В

1882 году В.Флемминг наблюдает мейоз у животных клеток, а в 1888 году

Э.Страсбургер – у растительных.

1-оболочка клетки; 2-пиноцитозные пузырьки; 3-центросома (клеточный центр);

4-гиалоплазма; 5-гранулярная эндоплазматическая сеть: а-альфа-цитомембрана; б-

рибосомы; 6-ядро; 7-связь перинуклеарного пространства с полостями,

8

образованными альфа-цитомембранами; 8-ядерные поры; 9-ядрышко; 10-

внутриклеточный сетчатый аппарат (комплекс Гольджи); 11-секреторные вакуоли;

12-митохондрии; 13-лизосомы; 14-последовательные стадии фагоцитоза; 15-связь

клеточной оболочки (цитолеммы) с альфа-цитомембранами; 16-микроворсинки.

Отличительные признаки про- и эукариотических клеток

Признак

Прокариоты

Эукариоты

1.

Цитоплазматическая

мембрана

Есть

Есть

2.

Клеточная стенка

Есть

У животных нет, у

растений есть

3.

Ядро

Нет

Есть

4.

Хромосомы

Нуклеоид

(кольцевая молекула

ДНК )

Есть

(ДНК + белок)

5.

Митохондрии

Нет

Есть

6.

Комплекс Гольджи

Нет

Есть

7.

Эндоплазматическая сеть

Нет

Есть

8.

Лизосомы

Нет

Есть

9.

Рибосомы

Есть

Есть

10. Мезосомы

Есть

Нет

11. Способ размножения

Простое деление

Непрямое деление

Митоз (от греч. -нить) –непрямое деление клетки, наиболее распространенный

способ репродукции эукариотических клеток, один из фундаментальных процессов

онтогенеза. Митотическое деление обеспечивает рост многоклеточных эукариот за

счет увеличения популяции тканевых клеток. Биологическое значение митоза

заключается в строго одинаковом распределении хромосом между дочерними ядрами,

что обеспечивает образование генетически идентичных дочерних клеток и сохраняет

преемственность в ряду клеточных поколений. Дробление оплодотворенного яйца и

рост большинства тканей у животных также происходит путем митотических делений.

На основании морфологических особенностей митоз условно подразделяется на:



Профазу



Прометафазу



Метафазу



Анафазу



Телофазу

9

Продолжительность митоза в среднем составляет 1-2 часа. В клетках животных

митоз, как правило, длится 30-60 минут, а в растительных 2-3 часа. Клетки человека за

70лет суммарно претерпевают порядка 10

14

клеточных делений.

Мейоз(от греч. -уменьшение)– редукционное деление клетки – деление ядра

эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два

этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). Мейоз не следует смешивать с

гаметогенезом – образованием специализированных половых клеток или гамет из

недифференцированных стволовых. Уменьшение числа хромосом в результате мейоза

в жизненном цикле ведет к переходу от диплоидной фазы к гаплоидной.

Восстановление диплоидности (переход от гаплоидной фазы к диплоидной)

происходит в результате полового процесса. В связи с тем, что в профазе первого,

редукционного, этапа происходит попарное слияние (конъюгация) гомологичных

хромосом, правильное протекание мейоза возможно только в диплоидных клетках или

в четных полиплоидах (тетра-, гексаплоидных и т.п. клетках). Меоз может

происходить в нечетных полиплоидах (три- пентаплоидных и т.п. клетках), но в них,

из-за невозможности обеспечить попарное слияние хромосом в профазе I,

расхождение хромосом происходит с нарушениями, которые ставят под угрозу

жизнеспособность клетки или развивающегося из нее многоклеточного гаплоидного

организма. Этот же механизм лежит в основе стерильности межвидовых гибридов.

10

Определенные ограничения на конъюгацию хромосом накладывают и хромосомные

мутации (масштабные делеции, дупликации, инверсии или транслокации).

Гаметогенез

Строение хромосом

Совокупность хромосом, содержащих единицы наследственности – гены,

называется геномом. Строение хромосом особенно хорошо можно рассмотреть при

делении клетки вовремя метофазы. Хромосомы состоят из двух половин, называемых

хроматидами. Они состоят из ДНК – 40% и белка -60%. Хроматиды соединены

маленькими тельцами – центромерами. В зависимости от

11

местонахождениеяцентромеры и определяемой этим длины плеча хромосомы бывают

несколько типов

Схематическое изображение расположения локусов в хромосомах человека при их

дифференциальной окраске.

На схеме указана избирательная окраска хромосом, предложенная в 1971 году в

Париже. Постоянство локализация окрашиваемых фрагментов позволяет составить

«химические» карты хромосом, что дает возможность расшифровать генетические

особенности различных районов хромосом.

12

Латинскими буквами Pи g- обозначаются короткое и длинное плечо хромосомы. В

каждом плече выделены районы, обозначаемые арабскими цифрами 1,2,3- это

сегменты плечей хромосомы.

Дифференциальная окраска позволяет построить цитологические карты «групп

сцепления» с точной локализацией генов и их комплексов (пусков) в соответствующей

хромосоме.

Изучите карту х-хромосомы. Справа показано расположение генов:

а- сцепленных с локусами группы крови;

Д- цветной слепоты и гемофилии.

Цитогенетический метод

Проводится при подозрении не хромосомную болезнь. Задачи:

-идентифицировать перестроенную хромосому;

-установить тип хромосомной перестройки.

Препараты хромосом человека можно приготовить из фибробластов кожи, костного

мозга, но наиболее доступной при таких исследованиях является культура лимфоцитов

периферической крови (кровь помещают в специальную среду с веществами,

стимулирующими рост и клеточное деление, затем добавляют колхицин, что приводит

к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы максимально

спирализованы).

13

Нормальные кариограммы женщины (I) и мужчины (II).

Половой хроматин

В 1962 году установлено, что половой хроматин представляет собой 1 из 2х х-

хромосом у женщин, которая в интерфазе находится в гетерекинетическом состоянии

не активно, и хорошо видна на ядерной мембране.

У мужчин имеется 1 х-хромосома, она генетически активна и не видна в

интерфазном ядре, т.е. у здоровых нормальных мужчин в ядрах эпителиальных клеток

половой хроматин отсутствует.

14

Входной контроль-тестирование по теме

1.

За счет какого способа деления размножаются соматические клетки человека?

а) амитоз

б) митоз

в) мейоз

2. Сколько дочерних клеток образуется из одной материнской в результате мейоза?

а) одна

б) две

в) три

г) четыре

3. В какую фазу митоза структура хромосом хорошо различима в световом

микроскопе (в окрашенных препаратах)?

а) интерфаза

б) профаза

в) метафаза

г) телофаза

4. Как называется обмен гомологическими участками гомологичных хромосом в

мейозе?

а) конъюгация

б) кроссинговер

в) транскрипция

г) трансляция

5. Как называется процесс образования гамет?

а) кроссинговер

15

б) конъюгация

в) гаметогенез

г) трансляция

6. Как называются половые клетки?

а) морганида

б) ген

в) гаметы

г) мутон

7. Как называются женские половые клетки у человека?

а) сперматозоид

б) зигота

в) яичник

г) яйцеклетка

8. Как называется мужская половая клетка у человека?

а) яйцеклетка

б) сперматозоид

в) сперматогенез

г) семенник

9. Перечислить основные компоненты ядра?

а) ядерная оболочка

б) митохондрий

в) ядрышко

г) хромосомы.

10. В какой фазе мейоза происходит кроссинговер?

а) профаза 1

б) метафаза 1

в) анафаза 1

г) телофаза 1

Совместная работа преподавателя и обучающихся:

16

Задание №1

Инструктаж: Установить соответствие между одной цифрой и одной буквой

1.Цитоплазма

А.

Особое состояние хромосом в

интерфазе в деспирализованном виде

2.Органоиды

Б.

Набор хромосом соматической

клетке, характеризующийся

количеством, строение и набором

генов.

3.Хромосомы

В.

Спирализованныйхоматин

4.Хроматин

Г.

Гиалоплазма с погруженными в

нее органоидами

5.Идиограмма

Д.

Систематирированный

кариотип

6.Кариотип

Е.

Пассивный хроматин

7.Нулесомия

Ж.

Постоянные

дифференцированные участки

цитоплазмы, имеющие определенное

строение и выполняющие

определенную функцию.

8.Моносомия

З.

Отсутствие одной хромосомы

(например, кариотип 45, Х0, синдром

Шерешевского-Тернера).

9.Полисомия

И.

Добавочная хромосома

(например, 47, ХУ+21; 47, ХХ+21 –

синдром Дауна)

10.Трисомия

К.

Отсутствие пары хромосом.

Л.

Лишние две и более хромосом

(например 48, ХХХУ синдром

Клайнфельтера, 48, ХУУУ полисомия

У).

1-______ 2-______ 3-______ 4-______ 5-______

6-______ 7-______ 8-______ 9-______ 10-______

Задание №2

Инструктаж: Выполнить обозначение к рисунку.

17

Задание №3

Инструктаж: Указать фазы митоза.

Задание №4

Инструктаж: Заполнить таблицу.

Клетки человека

Набор хромосом

Типы деления

Сперматозоиды

Соматические клетки

Кожный эпителий

Роговица глаза

18

Яйцеклетка

Задание №5

Инструктаж: Заполните по образцу таблицу

Сравнительная характеристика фаз мейоза (I) и митоза

Фазы

Мейоз(I)

Митоз

профаза

Более продолжительная и

сложная, в ней происходит

конъюгация и кроссинговер

Гомологичные хромосомы не

сближаются, пар не образуют

метафаза

анафаза

телофаза

Задание №6

Инструктаж: Определить пол.

19

Пол . . . . . . . . . . . . . . ... , так как сочетание половых хромосом . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Алгоритм анализа кариограммы

(идиограммы хромосомного комплекса)

1.

Дать определение кариотипа и кариограммы

2.

Определить тип классификации хромосом

3.

Определить число половых хромосом

4.

Определить общее число хромосом

5.

Определить общее число глыбок полового хроматина

6.

Определить пол обследуемого

7.

Дать заключение: норма или наследственная патология (какая)

8.

Назвать характерные симптомы данной хромосомной болезни

Задание №7

Инструктаж: Анализировать готовые кариограммы:

А) Кариотип и кариограмма женщины

20

Б) Кариотип и кариограмма мужчин

В) По результатам анализа заполнить таблицу

Кариограмма

женщины

Кариограмма

мужчины

1.

Определить число

аутосом

2.

Определить число

21

половых хромосом

3.

Определить общее

число хромосом

4.

Определить число

глыбок полового

хроматина (Телец Барра) в

зависимости от числа Х

хромосом

Задание №8

Инструктаж: Заполнить таблицу, используя схематическое расположение локусов в

хромосомах человека

Нормальный хромосомный набор человека

Размер и тип

№ п/п

Число хромосом в

диплоидном наборе

1

Крупные

метацентрические и

субметацентрические

2

Крупные

субметанцетрические

22

3

Средние

субметацентрические

4

Средние акроцентрические

5

Мелкие метацентрические

6

Самые мелкие

метацентрические

7

Мелкие акроцентрические

Метод определения полового хроматина:

1.

Приготовьте предметные и покровные стекла

2.

Натрите их ваткой, смоченной в спирт

3.

Возьмите шпатель протрите его один конец спирта

4.

Проведите ребром шпателя по внутренней поверхности щеки стремясь снять

эпителий с слизистой оболочки.

5.

Соскоб эпителия размажьте на предметном стекле.

6.

На мазок нанесите каплю красителя ацетоорсеина.

7.

Накройте каплю покровным стеклом и слегка придавите его пальцем

8.

Изучите приготовленный препарат преувеличение 7x8, и 7x40

При изучении следует обратить внимание на наличие на ядерной мембране

плотного образования (его форма и размеры у разных индивидуумов может быть

разной). Это иноактивированная х-хромосома.

Задание №9

Инструктаж: Изучить методику решения задач

Задача 1. В результате мутаций клетка перестала реагировать на инсулин, хотя все

ферменты для углеводного обмена в ней синтезировались. Какую функцию выполнял

белок, кодируемый данным геном до мутации?

Решение. Данный белок входил в состав цитоплазматической мембраны и являлся

рецептором для инсулина.

Задача 2. Некоторые митохондрии по форме и размерам похожи на лизосомы.

Если отличие ферментов этих органоидов?

Решение. Есть, в митохондриях находится окислительные ферменты, в лизосомах –

литические.

Задача 3. Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеет равное количество

хромосом, но у яйцеклетки объем цитоплазмы и количество цитоплазматических

органоидов больше чем у сперматозоида. Одинаково ли содержание в этих клетках

ДНК?

Решение. У яйцеклетки содержание ДНК больше, за счет наличия в

митохондриальной ДНК.

23

Задача 4. Укажите количество хромосом в группе С, согласно Денверской

классификации у мужчин и женщин.

Решение. У женщин – это 16 хромосом: 6-12 и две Х-хромосом, у мужчин это 15

хромосом:6-12 пары и одна Х-хромосома.

Задача 5. Гены, которые должны были включитьсяв работу в периоде G

2

остались

не активными. Отразится ли это на ходе митоза?

Решение. В периоде G

2

синтезируется белки, необходимые для образования нитей

веретене деления. При отсутствии расхождения хроматид в анафазу митоза нарушится

или вообще не произойдет.

Задачаи6. Ядро соматическое (не половой) клетки человека содержит 23 пары

хромосом. Каково возможное разнообразие гамет одной особи, если не учитывать

кроссинговер?

Решение. Из каждой гомологичной пары хромосом в гамету попадает одна.

Выбор хромосомы из первой пары дает две возможности; присоединение

хромосомы из второй пары увеличивает вариантов вдвое, из третей пары- еще вдвое и

т.д. Всего имеем 2

х

2

х

2

х

…..

х

2=2

23

= 8

х

10

6

вариантов гамет.

Задача 7. Выпишите типы гамет, которые образуются у особей, имеющих генотипы:

а) АА;

б) Rr;

в) ss;

г) АаВb.

Решение. По формуле N =2

n

определяем число типов гамет у особей

Следующих генотипов: у особи АА -1 тип гамет (2

0

=1) ,у особи Rr -2 типа (2

1

=2), у

особи с генотипом ss- 1 тип (2

0

=1 ),у особи с генотипом АаBb-4 типа гамет (2

2

=4).

а) один тип гамет

б) два типа гамет

в) один тип гамет

г) четыре типа гамет

Самостоятельная аудиторная работа обучающихся:

Задание №1

Инструктаж: Определить кариотип

а)

24

1.

Определить пол __________________

2.

Определить количество телец Барра___________________

б)

1.

Определить пол __________________

2.

Определить количество телец Барра________________

Задание №2

Инструктаж: Анализировать кариограммы и отметить наличие глыбок полового

хроматина у мужчин и женщин, отвечая на вопросы, указанные в таблице.

25

Кариограмма 1

Пол индивида?

Число хромосом?

Формула кариотипа?

Какое нарушение в кариотипе вы нашли?

Как называется такое нарушение?

Для какого синдрома оно характерно?

Кариограмма 2

26

Пол индивида?

Число хромосом?

Формула кариотипа?

Какое нарушение в кариотипе вы нашли?

Как называется такое нарушение?

Для какого синдрома оно характерно?

Кариограмма 3

Пол индивида?

Число хромосом?

27

Формула кариотипа?

Какое нарушение в кариотипе вы

нашли?

Как называется такое нарушение?

Для какого синдрома оно

характерно?

Кариограмма 4

Пол индивида?

Число хромосом?

Формула кариотипа?

Какое нарушение в кариотипе вы

нашли?

Как называется такое нарушение?

Для какого синдрома оно

характерно?

28

29

Задание №3

Инструктаж: По результатам анализов кариограмм заполнить таблицу

Кариограм

ма №

Определить число

аутосом

Определить число половых

хромосом

Определить

общее число

хромосом

Определить число глыбок

полового хроматина (Телец

Барра) в зависимости от

числа Ххромосом

Заключен

ие

1

2

3

4

5

30

Задание №4

Инструктаж: Отгадайте анаграммы. Это слова, в которых все буквы перепутаны. В

пустых ячейках запишите разгаданные термины по данной теме

МАСОХОРОМ

ПИТКАРИО

МРОСИДН

МЕТРОЦЕНРА

МОРХАНИТ

МАКАРИМОГРА

Задание №5

Инструктаж: Установите соответствие между одной цифрой и одной буквой

1.

Фенотип женский,

более 20% клеток имеют одно

тельце Барра

А . 46, ХУ, здоровый

мужчина;

2.

Фенотип женский,

половой хроматин не

обнаружен

Б. кариотип 47, ХХХ,

трисомия Х

3.

Фенотип женский,

более 20% клеток имеют два

тельца Барра

В. кариотип 47, ХХУ,

синдром Клайнфельтера

4.

Фенотип мужской,

половой хроматин не

обнаружен;

Г.кариотип 45, Х0,

синдром Шерешевского-

Тернера

5.

Фенотип мужской,

более 20% клеток имеют одно

тельце Барра

Д. кариотип 46, ХХ,

здоровая женщина

6.

Фенотип мужской,

более 20% клеток имеют два

тельца

Е. кариотип 48, ХХХУ,

синдром Клайнфельтера

ЦИФРА

БУКВА

31

Задание №6

Инструктаж: Решите ситуационные задачи. Запишите и схематически зарисуйте ответ!

Задача 1. В

генетическую

консультацию

обратилась больная Н.

с диагнозом –

бесплодие. Анализ

полового хроматина в

ядрах клеток слизистой

щеки показал

отсутствие телец Барра.

У ее мужа тот же

анализ показал норму.

Напишите кариотипы

этих пациентов.

Ответ________________________________________

___

________________________________________________

_____________________________________

Задача 2. Анализ

телец полового

хроматина в ядрах

клеток слизистой щеки

показал следующие

кариотипы 46; ХХ и 47;

ХХУ. Сделайте

заключение о

нормальном или

патологическом

состоянии и половой

принадлежности этих

пациентов

Ответ________________________________________

___

________________________________________________

_____________________________________

Задача 3. В

генетическую

консультацию

обратилась больная С.

с диагнозом –

бесплодие. Анализ

полового хроматина в

ядрах клеток слизистой

щеки показал

Ответ________________________________________

___

________________________________________________

_____________________________________

32

присутствие двух телец

Барра. У ее мужа тот

же анализ показал

норму.

Задача 4. Анализ

телец полового

хроматина в ядрах

клеток слизистой щеки

показал следующие

кариотипы 46; ХХ и 46;

ХУ. Сделайте

заключение о

нормальном или

патологическом

состоянии и половой

принадлежности этих

пациентов

Ответ________________________________________

___

________________________________________________

_____________________________________

Задача 5. В

генетическую

консультацию

обратилась молодая

супружеская пара. В

браке 5 лет, детей нет.

Анализ полового

хроматина в ядрах

клеток слизистой щеки

показал отсутствие

тельца Барра у мужа и

жены.

Ответ________________________________________

___

________________________________________________

_____________________________________

Задача 6. Анализ

телец полового

хроматина в ядрах

клеток слизистой щеки

показал следующие

кариотипы 48; ХХХХ и

46; ХУ. Сделайте

заключение о

нормальном или

Ответ________________________________________

___

________________________________________________

_____________________________________

33

патологическом

состоянии и половой

принадлежности этих

пациентов

Задание №7

Инструктаж: Внимательно рассмотрите представленные образцы ядер эпителиальных

клеток в соскобах со слизистой щеки и вагинального эпителия различных пациентов.

Определите половую принадлежность, кариотип, описание цитологической картины

исследуемых индивидов.

Задание №8

Инструктаж: Заполните схему кластеров, выбирая и вписывая только правильные

ответы - цифрами.

Тельце Барра:

1. Это женская половая хромосома;

2. Это мужская половая хромосома;

3. Обнаруживается в ядре клетки;

4. Обнаруживается только в цитоплазме;

5. Это плотное хроматиновое тельце;

6. Должно присутствовать в нормальном кариотипе женщины;

34

7. На анализ берут эпителий слизистых;

8. Это уплотнение в яичнике;

9. Должно присутствовать в нормальном кариотипе мужчины;

10. На анализ берут кровь;

11. Должно отсутствовать в нормальном кариотипе женщины;

12. На анализ берут мочу;

13. Должно отсутствовать в нормальном кариотипе мужчины;

14. Обнаруживается только в цитоплазме;

15. В кариотипе женщины с синдромом Шерешевского-Тернера его нет.

Пример:

ТЕЛЬЦЕ БАРРА

1

35

Задание №9

Инструктаж: заполнить таблицу по образцу

Пол женский или

мужской Кариотип

(кариотипы) 46, ХХ; 47,

ХХУ; Если кариотип

патологический, назовите

синдром:

здоровая женщина

или мужчина с

синдромом

Клайнфельтера.

Пол женский или

мужской Кариотип

(кариотипы) 45, Х0; 46,

ХУ Если кариотип

патологический, назовите

синдром:

Пол женский или

мужской Кариотип

(кариотипы) 47, ХХХ; 48,

ХХХУ Если кариотип

патологический, назовите

синдром:

Самостоятельная внеаудиторная работа обучающихся:

Задание №1

Инструктаж: Обозначить на рисунке

Типы хромосом человека.

36

1-Первичная перетяжка

2-Короткое плечо

3-Длинное плечо

4-Вторичная перетяжка

5-Спутник

Задание №2

А - Метацентрическая хромосома

Б- Субметацентрическая хромосома

В - Хромосома, имеющая спутник

Г - Акцентрическая хромосома

Инструктаж: Нарисуйте схему строения метафазной хромосомы

Задание №3

Инструктаж: Составьте упрощенную схему митоза

Задание №4

Инструктаж: Составьте упрощенную схему мейоза

37

Задание №5

Инструктаж: Нарисуйте схему животной клетки

Задание №6

Инструктаж: Самостоятельно составить кариограммы здоровых женщин и мужчин,

расположив хромосомы по группам.

Кариограмма здоровой женщины (Парижская классификация)

38

Кариограмма здорового мужчины (Парижская классификация)

Задание №7

Инструктаж: Заполните по образцу таблицу

Классификация хромосом человека

Группа

Размер и тип

№ п/п

Число

хромосом в

диплоидном

39

наборе

A

Крупные, метацентрические и

субметацентрические

1 - 3-я

6

В

C

D

E

F

G

Задание №8

Инструктаж: Нарисовать в клетке характерные для данного кариотипов телец Барра.

на рисунке сделать обозначения.

Нормальный мужчина (XY) или женщина с синдромом Шерешевского-Тернера(ХО)

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН

ЧИСЛО ТЕЛЕЦ БАРРА

1

0

2

КАРИОТИП 46, ХУ

КАРИОТИП ?

КАРИОТИП47, ХХУ КАРИОТИП ?

КАРИОТИП 47, ХХХ

ПОЛ ________

ПОЛ ________

ПОЛ ________

ПОЛ ________

ПОЛ ________

40

Нормальная женщина (ХХ) или мужчина с синдромом Клайнфельтора (ХХY)

Женщина с трисомией Х (ХХХ) или больной мужчина (ХХХY)

Женщина с полисомией Х (ХХХХ) или больной мужчина (ХХХХY)

Задание №9

Инструктаж: Заполните схему

ПОЛ ________

ПОЛ ________

ПОЛ ________

СИНДРОМ ____________________________

СИНДРОМ ___________________________

СИНДРОМ ________________ ____________

СИНДРОМ ________________ ____________

СИНДРОМ ________________ ____________

41

Задание№10

Инструктаж: Заполните таблицу. Дайте определение следующим терминам.

ТЕРМИН

ФОРМУЛИРОВКА

Хромосомы

Кариотип

Гомологичные хромосомы

Кариограмма

Аутосомы

Половые хромосомы

Диплоидный набор хромосом

Гаплоидный набор хромосом

Центромера

Хроматин

Хромосомная аберрация

Хромосомные болезни

42

Задание №11

Интруктаж: Составьте схему «Классификация хромосом».

Классификация хромосом

(по расположению центромеры)

43

(

)

(

)

(

)

Задание №12

Инструктаж: Решить задачи.

Задача 1. Участвуют ли митохондрии в биосинтезе белков клетки?

Задача 2. Взрослый человек не растет. Обязательно ли он должен получать с пищей

белки или их можно заменить равноценным по калорийности количеством углеводов и

жиров?

Задача 3. Желток содержит в своем составе липиды. При дроблении зиготы запасы

желтка постепенно расходуются. Для каких процессов могут быть использованы

входящие в состав желтка липиды?

Задача 4. Какими свойствами мембраны можно объяснить ее участие в эндоцитозе?

Задача 5. Хромосомы каких групп, согласно Денверской классификации являются

метацентрическими?

Задача 6. Хромосомы каких групп, согласно Денверской классификации являются

субметацентрическими?

Задача 7. Хромосомы каких групп, согласно Денверской классификации являются

акроцентрическими?

Задача 8. Марину мать родила в 23 года, а Сергея в 26 лет. Определите сколько

времени длилось развитие:

1)

ОвоцитовIпорядка для Марины и Сергея;

2)

ОвоцитовII порядка (включая образование яйцеклетки) для Марины и Сергея.

Задача 9. Если у женского организма с генотипом Mm ген – М при мейозе попал в

яйцеклетку, куда попал ген m?

Задача 10. При митозе сперматогоний человека не разошлись хроматиды Y –

хромосомы. Определите все возможные варианты кариотипа:

а) у сперматоцитов I порядка;

б) у сперматоцитов II порядка.

Задача 11. Все клетки больного мужчины имеют по 47 хромосом за счет лишней У-

хромосомы. Укажите название этой мутации и возможные механизмы ее возникновения.

Задание 12. Некоторые клетки больного человека имеют нормальный кариотип, другие

– 47 или 45 хромосом. Укажите название и возможные механизмы этого явления

Итоговый контроль-тестирование по теме.

1.

Набор хромосом клетки организмов, принадлежащих к одному виду

характеризующиеся определенные размеры, формой, числом, называется:

А. Кариотипом;

Б. Норма реакции;

44

В. Фенотипом;

Г. Геном.

2.

Наследственные свойства несет:

А. Ядерный сок.

Б. Хромосома.

В. Ядрышки;

Г. Ядерная оболочка.

3.

Вставьте слово:

Процесс образования женской половой клетки называется . . . . . . . .

4.

Самые мелкие метацентрические хромосомы кариотипа человека составляют

группу:

А. (21, 22) –G;

Б. (19, 20) –F;

В. (6, 12) –C;

Г. (1, 2, 3) –А

5.

Все хромосомы кариотипа человека по внешнему виду делятся на :

А. 7 групп;

Б. 4 группы;

В. 5 групп;

Г. 6 групп;

6.

Органические соединения, являющиеся источником энергии, выполняющие

каталитические, транспортные, строительные, двигательные и защитные функции-это:

А. Углеводы;

Б. Нуклеиновые кислоты;

В. Белки;

Г. Жиры;

7.

Ген расположен в:

А. В ядерном соке;

Б. В органоидах;

В. В цитоплазме;

Г. В хромосомах.

8.

Сперматозоид организма человека содержит набор хромосом:

А. Диплоидный;

45

Б. Полиплоидный;

В. Гаплоидный;

Г. Триплоидный;

9.

Яйцеклетка организма человека содержит набор хромосом:

А. Тетраплоидный;

Б. Гаплоидный;

В. Полиплоидный;

Г. Диплоидный;

10. Место гена на хромосоме называется:

А. Аллель;

Б. Оперон;

В. Локус;

Г. Геном.

Вопросы для самоконтроля по заданной теме:

1.

Строение и функции ядра клетки.

2.

Типы хромосом. Строение метафазной хромосомы. Правила хромосом.

3.

Клеточный и митотический циклы.

4.

Интерфаза, характеристика периодов. Причины митоза.

5.

Сравнительная характеристика митоза и мейоза. Содержание генетического

материала в различные фазы деления. Значение митоза и мейоза.

6.

Гаметогенез, его виды, характеристика и значение.

Темы для составления электронных презентаций и подготовки рефератных

сообщений:

1.

Показания для проведения цитологических исследований.

2.

Химическая организация клетки.

3.

Старение и гибель клеток.

4.

Роль амитоза в формировании патологии организма.

5.

Генетические карты хромосом человека методы составления.

6.

Методы генетики соматических клеток.

Эталоны ответы

Тесты входной контроль:

1-б 4-б 7-г 10- а

2-г 5-в 8-б

3-в 6-в 9-а. в

Задание №1

1-г 3-в 5-д 7-к 9-д

2-ж 4-а 6-б 8-з 10-и

46

Задание№2

1-клеточная мембрана

2-цитоплазма

3-ядро

4-центриоли

5-эндоплазматическая сеть

6- рибосомы

7- Аппарат гольджи

8-лизосомы

9-митохондрии

Задание№3

1-телофаза

2-метофаза

3- профаза

4-анафаза

Задание № 4

Клетки человека

Набор хромосом

Типы деления

Сперматозоиды

23

мейоз

Соматические клетки

46

митоз

Кожный эпителий

46

митоз

Роговица глаза

46

митоз

Яйцеклетка

23

мейоз

Задание№5

Фазы

Мейоз(I)

Митоз

профаз

а

Более продолжительная и

сложная, в ней происходит

коньюгация и кроссинговер

Гомологичные хромосомы не

сближаются, пар не образуют

метафа

за

По экватру униваленты.

(4 хроматиды)

По экватору биваленты

(2 хроматиды)

анафаз

Расходятся по полюсам

Расходятся хроматиды (46к

47

а

хромосомы(23хромосомы состоят

из 2 хроматид )

каждому полюсу)

телофа

за

Образуют 2 клетки которые

содержат 23 хромосомы.

Образуют 2 клетки которые

содержат по 46 хроматид.

Задание№6

Женский(ХХ)

Задание№7

Кариограмма

женщины

Кариограмма

мужчины

5.

Определить число

аутосом

44

44

6.

Определить число

половых хромосом

2

2

7.

Определить общее

число хромосом

46

46

8.

Определить число

глыбок полового

хроматина (Телец Барра) в

зависимости от числа Х

хромосом

1

0

Задание№8

Размер и тип

№ п/п

Число хромосом в

диплоидном наборе

1

Крупные

метацентрические и

субметацентрические

1-3

6

2

Крупные

субметанцетрические

4-5

4

3

Средние

субметацентрические

6-12.

Х

15 у мужчин

16 у женшин

48

4

Средние акроцентрические

13-15

6

5

Мелкие метацентрические

16-18

6

6

Самые мелкие

метацентрические

19-20

4

7

Мелкие акроцентрические

21-22.

У

5 у мужчин

4 у женщин

Самостоятельная работа преподавателя и обучающихся

Самостоятельная аудиторная работа обучающихся.

Задание № 1

1-а пол мужской. Телец Барра 0

1-б пол женский. Телец Барра 1

Задание № 2

Пол индивида?

мужской

Число хромосом?

47

Формула кариотипа?

47 ХХУ

Какое нарушение в кариотипе вы

нашли?

Лишняя Х-хромосома(2Х-

хромосомы)

Как называется такое нарушение?

Полисомия Х хромосомы

Для какого синдрома оно

характерно?

Синдром Клаинфельтера

Пол индивида?

женский

Число хромосом?

47

Формула кариотипа?

47 ХХХ

Какое нарушение в кариотипе вы

нашли?

лишняяХ – хромосомы (3Х-

хромосомы)

Как называется такое нарушение?

Полисомия

Для какого синдрома оно

характерно?

Синдром трисомии х-хромосомы

49

Пол индивида?

Мужской

Число хромосом?

47

Формула кариотипа?

47 ХУ

Какое нарушение в кариотипе вы

нашли?

Лишняя 21 хромосома

Как называется такое нарушение?

трисомия

Для какого синдрома оно

характерно?

Синдром Дауна

Пол индивида?

женский

Число хромосом?

45

Формула кариотипа?

45Х

Какое нарушение в кариотипе вы

нашли?

Нехватка Х хромосомы

Как называется такое нарушение?

Моносомия

Для какого синдрома оно

характерно?

Синдром Шерешевского Тернера

50

Задание№ 3

Кариограмм

а №

Определить число

аутосом

Определить число половых

хромосом

Определить

общее число

хромосом

Определить число глыбок

полового хроматина (Телец

Барра) в зависимости от

числа Ххромосом

Заключение

1

44

3

47

1

Синдром

Клаинфельд

ера

2

44

3

47

2

Трисомия

Х-

хромосомы

3

47

2

47

0

Дауна

4

44

1

45

0

Синдром

Шерещевск

ого

51

Задание№ 4

хромосома

кариотип

синдром

центромера

хроматин

кариограмма

Задание№ 5

Задание№ 6

Задача 1. В

генетическую

консультацию

обратилась больная

Н. с диагнозом –

бесплодие. Анализ

полового хроматина

в ядрах клеток

слизистой щеки

показал отсутствие

телец Барра. У ее

мужа тот же анализ

показал норму.

Напишите

кариотипы этих

пациентов.

Схема.

Ответ_Женщина с кариотипом 45, ХО;

Мужчина 46, ХУ_

_________________________________________

________________________________________________

_____________________________________

Задача 2. Анализ

телец полового

хроматина в ядрах

клеток слизистой

щеки показал

следующие

кариотипы 46; ХХ и

47; ХХУ. Сделайте

заключение о

нормальном или

Схема.

Ответ___46, ХХ-нормальный кариотип женщины. 47,ХУ-

патологический кариотип мужчины с синдромом

Клаинфельтера.________________________________________

________________________________________________

ЦИФРА

БУКВА

1

Д

2

Г

3

Б

4

А

5

В

6

Е

52

патологическом

состоянии и

половой

принадлежности

этих пациентов

_____________________________________

Задача 3. В

генетическую

консультацию

обратилась больная

С. с диагнозом –

бесплодие. Анализ

полового хроматина

в ядрах клеток

слизистой щеки

показал присутствие

двух телец Барра. У

ее мужа тот же

анализ показал

норму.

Схема.

Ответ_У женщины, вероятно, Трисомия –дополнительная Х-

хромосома, а мужчина здоров

__________________________________________

________________________________________________

_____________________________________

Задача 4. Анализ

телец полового

хроматина в ядрах

клеток слизистой

щеки показал

следующие

кариотипы 46; ХХ и

46; ХУ. Сделайте

заключение о

нормальном или

патологическом

состоянии и

половой

принадлежности

этих пациентов

Схема.

Ответ__Все здоровы; 46ХХ,

47ХУ._________________________________________

________________________________________________

_____________________________________

Задача 5. В

генетическую

консультацию

обратилась молодая

супружеская пара. В

браке 5 лет, детей

нет. Анализ

полового хроматина

в ядрах клеток

слизистой щеки

показал присутствие

Схема.

Ответ_Женщина здорова 46-ХХ;

У мужчины , вероятно полисомия 48-ХХУ-синдром

Клайнфельтера.__________________________________________

________________________________________________

_____________________________________

53

телец Барра у жены,

у мужа тот же

анализ показал

отсутствие телец

Барра

Задача 6. Анализ

телец полового

хроматина в ядрах

клеток слизистой

щеки показал

следующие

кариотипы 47; ХХХ

и 47; ХХУ.

Сделайте

заключение о

нормальном или

патологическом

состоянии и

половой

принадлежности

этих пациентов

Схема.

Ответ_уженщины,вероятно , трисомия – дополнительная Х-

хромосома , у мужчины синдром полисомии по У-

хромосоме__________________________________________

________________________________________________

_______________________________

Задание №7

1-

Синдром Шерошевского Тернера (Х0)

2-

Здоровая женщина(ХХ)

3-

Трисомия Х-хромосомы(ХХХ)

4-

ПолисомияХ- хромосомы(ХХХХ)

Задание №8

ТЕЛЬЦЕ БАРРА

3

5

6

1

7

10

11

54

Задание №10

Пол женский или

мужской Кариотип

(кариотипы) 46, ХХ; 47,

ХХУ; Если кариотип

патологический, назовите

синдром:

здоровая женщина

или мужчина с

синдромом

Клайнфельтера.

Пол женский или

мужской Кариотип

Женщина с

синдромом

55

(кариотипы) 45, Х0; 46,

ХУ Если кариотип

патологический, назовите

синдром:

Шерешевского

Тернера; здоровый

мужчина

Пол женский или

мужской Кариотип

(кариотипы) 47, ХХХ; 48,

ХХХУ Если кариотип

патологический, назовите

синдром:

Женщина с трисомия

Х-хромсомы. Мужчина

полисомия синдром

Клайшельтера.

Самостоятельная внеаудиторная работа обучающихся:

Задание№1

А

Б

Б

Г

В

В

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН

56

Задание№7

Группа

Размер и тип

№ п/п

Число

хромосом в

диплоидном

наборе

A

Крупные, метацентрические и

субметацентрические

1 - 3-я

6

В

Крупные субметанцетрические

4-5

4

C

Средние субметацентрически

6-

12.Х

15 у мужчин

16 у женщин

D

Средние акроцентрические

13-15

6

E

Мелкие метацентрические

16-18

6

F

Самые мелкие метацентрические

19-20

4

G

Мелкие акроцентрические

21-22.

У

5 у мужчин

4 у женщин

Задание№8

ЧИСЛО ТЕЛЕЦ БАРРА

1

0

2

КАРИОТИП 46, ХУ

КАРИОТИП 45, 0

КАРИОТИП47, ХХУ

Кариотип ХХ

КАРИОТИП 47, ХХХ

ПОЛ ___муж_____

ПОЛ ___жен_____

ПОЛ _____муж___

ПОЛ ___жен_____

ПОЛ __жен______

СИНДРОМ __здоровый мужчина__________________________

СИНДРОМ ____шерешевского –тернера _______________________

СИНДРОМ _клайфельтера ____________ ____________

СИНДРОМ __здоровая женщина ________ ____________

СИНДРОМ _____Трисомия Х-хромосомы ___________ ____________

57

Задание№10

Задание№11

Классификация хромосом

(по расположению центромеры)

(субметоцентрическое)

(акроцентрическое

)

(метоцентрическое

)

ТЕРМИН

ФОРМУЛИРОВКА

Хромосомы

Сперилязованные две молекулы

ДНК соединенные между собой

центромерой , расположенная в

метофазной пластинке .

Кариотип

Совокупность хромосом

свойственных определенному виду

Гомологичные хромосомы

Пара хромосом с одинаковым

набором генов (хромосома отца и

матери)

Кариограмма

Классифицированные графические

изображения хромосом

Аутосомы

Не половые хромосомы(44)

Половые хромосомы

ХХ- аласомы. ХУ-гетеросоомы

Диплоидный набор хромосом

Двойной набор,который

содержится в самотических

клетках(46)

Гаплоидный набор хромосом

Половинный набор хромосом,

который содержится в половых

клетках(23)

Центромера

Участок хромосомы который

соединяет две хроматиды

Хроматин

Деспирилизованная молекула ДНК

Хромосомная аберрация

Нарушение структуры хромосом

Хромосомные болезни

Наследственные заболевония

связанные изменением числа или

структуры хромосом

58

Задание№12

Задача1

Нет; митохондрии, имея собственные рибосомы, синтезируют только

митохондриальные белки.

Задача2

Белки содержат незаменимые аминокислоты. Их поступление с пещей необходимо,

так как в организме из них синтезируются белки. Синтез белков – это процесс,

составляющий молекулярную основу самообновления. самообновление происходит в

любом возрасте, поэтому взрослый человек должен употреблять белковую пищу.

Задача3

Для энергетического обмена и для образования цитоплазматических мембран

бластомеров.

Задача4

Свойствами пластичности и способностью к самозамыканию.

Задача5

Хромосомы групп А и Е

Задачча6

Хромосомы групп В, С, Е и F

Задача 7

Хромосомы групп D и G

Задача8

1)

Для Марины -22 года, для Сергея -25 лет

2)

Для Марины и для Сергея – около 12 часов.

Задача9

Ген m попадает в редукционное тельце, которое образуется при овогенезе.

Задача 10

А) 47,ХХУ и 45,Х0 . Б) 24,ХУ и 23,У; 24,УУ и 23,Х и 22,0.

Задача 11

Полисомия У-хромосомы. Неправильное расхождение хромосомы в процессе

мейоза

Задача12

Самотическая мутация эмбриона

Итоговый контроль- тестирование по теме.

1-А ; 2-Б ; 3- овогенез ; 4-Г;

5-А; 6-В; 7-В; 8-В; 9-Б

10-В