1

Тема № 1-2: Цитологические основы наследственности.

Время: 2 академических часа

Место проведения: аудитория ДБМК

Цель занятия:

1.

Изучить структурную организацию и жизненный цикл живой клетки.

2.

Стадии и механизмы митоза и мейоза.

3.

Строение и функции хромосом, нормальный кариотип человека.

4.

Ознакомить с современными методами цитогенетического исследования.

Оснащение:

1.

Таблицы;

2.

Тесты;

3.

Карточки;

4.

Презентация;

5.

Вопросы итогового контроля.

Расчёт времени:

1.

Организационная часть.

2.

Контроль исходного уровня знаний (опрос).

3.

Изложение нового материала.

4.

Закрепление.

5.

Подведение итогов и задание на дом.

Дидактическая база.

Клетка - основная единица биологической активности. Основные типы деления

эукариотических клеток. Клеточный цикл и его периоды.

Хромосомы, динамика их в клеточном цикле. Митоз и его сущность. Патология

митоза. Понятие о кариокинез. Строение и функции хромосом. Нормальный кариотип

человека. Понятия о гетерохроматине и эухроматине. Половой хроматин. Мейоз и его

значение. Патология мейоз. Современные методы хромосомного анализа.

Виды опроса:

1.

Фронтальный.

2.

Индивидуальный.

3.

Тест - опрос.

В результате изучение темы студент должен:

Знать:



Структура клетки эукариот



Строение и функции хромосом.



Нормальный кариотип человека.



Стадии и механизмы митоза и мейоза.



Современные методы цитогенетического наследования.



Диагностическое значение полового хроматина.



Область применения биотехнологии

Уметь:



Составлять и анализировать кариограммы.



Определять пол по числу полового хроматин.

2

Контрольные вопросы по пройденному материалу:

1.

Какой формулой можно выразить суть классической генетики.

2.

Характеризуйте третий этап развития генетики как науки.

3.

Характеризуйте четвертый этап развития генетики как науки.

4.

Роль генетики как науки в медицине.

5.

Какие проблемы можно решить в медицине при помощи генетики как науки.

6.

Что такое генная инженерия?

7.

Роль генной инженерии в медицине.

8.

Дайте определение понятию генная терапия

9.

Что такое клонирование?

10. Что означает термин клон?

11. В чем преимущество клонированных органов и тканей?

12. Бактерии и растения это клоны?

13. Цель метода генной терапии?

14. Когда и кем был расшифрован геном человека? Сколько генов в генотипе

человека?

15. Задачи медицинской генетики.

Вопросы для закрепления:

1.

Что такое клетка?

2.

Назовите основные части клетки.

3.

Где расположено ядро и какие функции оно выполняет?

4.

Что такое органоиды? Назовите основные органоиды клетки.

5.

Что такое эндоплазматическая сеть? Какую функцию она выполняет?

6.

Что такое митохондрии? Какую функцию они выполняют?

3

№2: Цитологические основы наследственности.

План:

1.

Клетка основная единица биологической активности;

2.

Строение хромосом;

3.

Цитогенетический метод;

4.

Клеточный цикл. Продолжительность жизни клетки;

5.

Митоз, биологическое значение, патология митоза;

6.

Генетика соматических клеток;

7.

Мейоз, биологическое значение, патология мейоза;

8.

Гаметогенез.

I.

Клетка – основная единица биологической активности

Все клеточные формы жизни на Земле можно разделить на два над царства на

основании строения составляющих их клеток:



Прокариоты (доядерные) – более простые по строению и возникли в процессе

эволюции раньше;



Эукариоты (ядерные) – более сложные возникли позже. Клетки, составляющие

тело человека, являются эукариотическими.

Наиболее важным отличием эукариот от прокариот долгое время считалось наличие

оформленного ядра и мембранных органоидов. Однако к 1970-1980-м гг. стало ясно, что

это различие между прокариотами и эукариотами стало следствием более глубинных

организаций, т.е. наличием «цитоскелета» у эукариота.

Именно наличие устроенного «цитоскелета» позволяет эукариотам создать систему

подвижных внутренних мембранных органоидов, т.е. транспорт органоидов. В

формировании цитоскелета участвуют микротрубочки. Также цито скелет обеспечивает

подвижность внутренних мембранных структур и образование веретена деления.

В природе существуют еще внеклеточные формы живой природы - вирусы. Вирусы

состоят из нуклеиновой кислоты и белковой оболочки. Они самостоятельно жить не

могут и являются облигатными (обязательными) паразитами человека, животных и

растений.

4

Строение эукариотической клетки

1-оболочка клетки; 2-пиноцитозные пузырьки; 3-центросома (клеточный центр); 4-

гиалоплазма; 5-гранулярная эндоплазматическая сеть: а-альфа-цитомембрана; б-

рибосомы; 6-ядро; 7-связь перинуклеарного пространства с полостями, образованными

альфа-цитомембранами; 8-ядерные поры; 9-ядрышко; 10-внутриклеточный сетчатый

аппарат (комплекс Гольджи); 11-секреторные вакуоли; 12-митохондрии; 13-лизосомы;

14-последовательные стадии фагоцитоза; 15-связь клеточной оболочки (цитолеммы)

с альфа-цитомембранами; 16-микроворсинки.

5

Основные части клетки:

1. Мембрана

2. Цитоплазма (гиалоплазма и органеллы)

3. Ядро

Оболочка или мембрана покрывает клетку снаружи, отделяя ее содержимое от

окружающей среды. Мембраной покрыты: большинство органоидов клетки. Мембрана

состоит из 2-х слоев липидов, между которыми расположен слой белка. На мембранах

происходят многочисленные биохимические процессы.

1.

Цитоплазма состоит из гиалоплазмы, в которой расположены органеллы,

включения, специализированные структуры.

В цитоплазме происходят основные процессы жизнедеятельности клетки: дыхание,

аккумуляция, энергия, синтез веществ, свойственных данной клетки.

- полужидкая слизистая бесцветная масса сложного строения. В цитоплазме

расположен: 1) ядро; 2) органоиды; 3) включения.

2.

Ядро – основная часть клетки. Она обеспечивает сохранение и передачу

генетической информации.

Ядро состоит из:

а) хроматина; б) ядрышка; в) ядерного сока; г) ядерной оболочки.

а) Хроматин – плотное вещество, хорошо воспринимающее красители. По существу,

это хромосомы, которые находятся в деспирализанованном состоянии.

Различают 2 вида хроматина: гетерохроматин и эухроматин.

1)

Гетерохроматин - неактивен и сильно спирализован.

2)

Эухроматин – активен, в световом микроскопе не виден. С него считывается

информация о первичной структуре белка, т.е. на нем происходит транскрипция.

В женском организме имеются две половые Х- хромосомы, одна из которых сильно

спирализована и плотно упакована уже на ранних этапах эмбрионального развития и

видна в виде глыбки хроматина, прикрепленного к 15 оболочке ядра. В мужском

организме одна половая Х- хромосома, а вторая половая У- хромосома. Благодаря

сильной спирализации одной Х-хромосомы у женщин, организмы мужчин и женщин

уравновешиваются по количеству функционирующих генов. Глыбки хроматина,

прикрепленные к оболочке ядра в женских клетках, называются половым хроматином

или тельцем Барра.

Половой хроматин имеет диагностическое значение. Отсутствие его в ядрах клеток у

женщин и присутствие у женщин свидетельствует о наследственном заболевании.

Определяют половой хроматин путем анализа эпителиальных клеток в соскобе

слизистой оболочки щеки или в клетках крови-лейкоцитах.

По половому хроматину можно определить сколько Х-хромосом в кариотипе

человека. Для этого, в количество полового хроматина добавляют цифру 1

(деспирализованная Х-хромосома).

Например, 0+1=1 (Х), 1+1=2 (ХХ), 2+1=3 (ХХХ), 3+1=4 (ХХХХ).

6

б) Ядрышко – самое плотное образование клетки, участок хромосомы, на котором

образуется рабосомальная рибонуклеиновая кислота (РНК), поступающая в цитоплазму.

Ядрышко обнаруживается только в неделящихся клетках. Оболочки в ядрышке нет,

поэтому вещества ядрышка и кариоплазмы свободно соприкасаются. Содержимое

ядрышка – РНК, ДНК и белок.

в) Ядерный сок- кариоплазма- это бесструктурная масса, состоящая из белков,

различных РНК,свободных нуклеотидов, аминокислот, продуктов обмена.

г) Ядерная оболочка- состоит из 2-х мембран, пронизанных порами, через которые

вещества проникают из цитоплазмы в ядро и выводятся из ядра в цитоплазму.

Органоиды. К ним относятся: эндоплазматическая сеть, рибосомы, аппарат

Гольджи, лизосомы, митохондрий, клеточный центр.

1)

Эндоплазматическая сеть – очень гибкая, структура аностомозирующих друг с

другом канальцев. Мембрана канальцев сливается с ядерной и цитоплазматической

мембраной.

Различают 2 вида эндоплазматической сети: гранулярная и агранулярная.

Функция гранулярной сети – синтез белка и их обособление, гранулярной –

метаболизм липидов и углеводов. Возможен переход одной сети в другую.

2)

Пластинчатый комплект (комплекс Гольджи) – участвует обособлению и

упаковыванию веществ, подлежащих выведению из клетки. В нем происходит

выделение белковых …, синтез …. Является источником клеточных лизосом, поскольку

формирование их происходит в пластинчатом комплексе.

7

3)

Митохондрии окисляют органические соединения, но лучшую энергию

используют для синтеза АТФ. Они способны перемещаться по цитоплазме, сливаться

одна с другой, делиться, имеет мембранное строение. Внешняя мембрана отделяет

органеллу от гиалоплазмы, а внутренняя образует многочисленные складки (кристы),

где происходит синтез АТФ (универсальный источник энергии). Поэтому митохондрии

называются «энергетическими станциями» клетки.

4)

Центросомы – представляют собой цилиндрические белковые структуры,

расположенные вблизи ядра клеток животных. Центриоль представляет собой цилиндр,

боковая поверхность которого образована девятью наборами микротрубочек.

Количество микротрубочек в наборе может колебаться для разных организмов от 1 до 3.

5)

Лизосомы – это небольшие тельца, ограниченные от цитоплазмы одинарной

мембраной. В них находятся литические ферменты, способные расщепить все

биополимеры. Основная функция – аутолиз - т.е. расщепление отдельных органоидов,

участков цитоплазмы клетки. В определенных условиях, освобождающиеся из

гибнущих клеток, способны растворить и саму клетку. В фагоцитарных активных

клетках содержаться много лизосом.

6)

Рибосомы – состоит из большой и малой субъединиц. Каждая субъединица

содержит молекулы р-РНК, т-РНК и белок. Между двумя субъединицами находится

функциональная зона, в которой проходит и-РНК. Рибосомы обеспечивают

возобновление разрушающихся белков и потребности роста, создание особых белков

(гемоглобин).

3) Включения - непостоянные компоненты клетки. Их можно разделить на

несколько групп: 1) трофические(питательные): жиры, углеводы; 2) секреторные

(нужные организму): гормоны, ферменты; 3) экскреторные (ненужные и подлежащие

выделению из организма): мочевая кислота и др.;

4) пигментные: меланин (коричневый пигмент).

II.

Строение хромосом

Каждый вид организмов обладает постоянны числом, форм и составом хромосом. Во

всех клетках этих организмов содержится одно и тоже определенное число хромосом

(дрозофила 8, носорог 84, пшеница 20, рож 14 и т.д.).

В кариотипе человека 46 хромосом – 44 аутосомы и 2 половые хромосомы.

Мужчины гетерогаметны XY (22+X: 22+Y), а женщины гомогаметны XX (22+X).

Хромосомы одной пары называют гомологичными (хромосома отца и хромосома

матери).

Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены (ген отца и

ген матери).

В соматических клетках присутствует двойной (диплоидный) набор хромосом (46-23

пары), в половых – одинарный (гаплоидный) набор хромосом (23 хромосомы).

Диплоидный набор хромосом организма называется кариотипом.

Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в

кариотипе. …… (современные данные об изучении кариотипа!!)

8

Строение хромосом лучше всего видно в метофазе митоза. Хромосома представляет

собой палочковидную структуры и состоят из 2х сестринских хроматид (удвоенных

молекул ДНК), которые удерживаются с центромерой в области первичной перетяжки.

Центромера делит хромосому на 2 плеча. Для классификации хромосом их

располагают попарно, по мере убывания их величины, с учетом расположения

центромеры и наличием первичных перетяжек.

Систематизированный кариотип называется идеограммой (кариограммой).

Впервые хромосомы так систематизировали на конгрессе в Денвере (США 1960г.).

1-метацентрическая

2-субметацентрическая

3-акроцентрическая

4-хромосома со спутником.

Правила хромосом

1. Постоянство числа хромосом.

Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число

хромосом (у человека -46, у собаки- 78, у курицы-78, у кошки-38, у мушки дрозофилы-

8)

2. Парность хромосом.

Каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же

гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но

неодинаковую по происхождению: одну- от отца, другую- от матери.

3. Правило индивидуальности хромосом.

Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием

светлых и темных полос.

9

4. Правило непрерывности.

Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские

хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким

образом, хромосомы непрерывны: от хромосомы образуется хроматиды.

Нормальные кариограммы женщины (I) и мужчины (II).

В 1971г в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию темных и

светлых полос гетеро- и эухроматина.

10

Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при

котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с

нарушением числа и формы хромосом.

11

Цитогенетический метод.

Он включает: а) методы экспресс-диагностика пола – определение Х- и У-

хроматина; б) кариотипирование – определение количества и качества хромосом с

целью диагностики хромосомных болезней (геномных мутаций и хромосомных

аберраций).

Основными показаниями для цитогенетического исследования являются:

1)

Пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями,

сцепленными с Х-хромосомой;

2)

Недифференцированная олигофрения (слабоумие);

3)

Привычные выкидыши и мертворождения;

4)

Множественные врожденные пороки развития у ребенка;

5)

Бесплодие у мужчин;

6)

Нарушение менструального цикла (первичная аменорея);

7)

Пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.

Материалом для цитогенетического исследования могут быть: клетки

периферической крови (лимфоциты); фибробласты кожи; клетки, полученные при

амниоцентезе или биопсии хориона; клетки аботусов, мертворожденных и др.

Экспресс-диагностика – это исследование полового Х-хроматина (тельца Барра) в

ядрах клеток слизистой оболочки ротовой полости, вагинального эпителия или клетках

волосяной луковицы. Для выявления Х-полового хроматина мазки окрашивают

ацетросеином и препараты просматривают с помощью обычного светового микроскопа.

В норме у женщин обнаруживается одна глыбка Х-хроматина, а у мужчин ее нет.

Для выявления мужского У-полового хроматина (F-тельце) мазки окрашивают

акрихином и просматривают с помощью люминесцентного микроскопа. У-хроматин –

это сильно святящаяся точка, по величине и интенсивности свечения отличающаяся от

остальных хромоцентров. Он обнаруживается в ядрах клеток мужского организма.

Число F-телец соответствует числу У-хромосом в кариотипе.

Окончательный диагноз хромосомной болезни выставляется только после

исследования кариотипа.

III. Клеточный цикл. Продолжительность жизни клетки.

1.

Цикл – это период жизнедеятельности клетки от момента ее образования и до

разделения на дочерние клетки (митоз+интерфаза). О клетке, которая регулярно

делится, говорят «она находится в цикле».

2.

Продолжительность жизни клетки – это период жизнедеятельности клетки от

момента ее появления до гибели или образования дочерних клеток.

3.

Интерфаза – это период функционирования и подготовки клетки к делению. Она

подразделяется на три периода: пресинтетический (постмитотический) – G

1

,

синтетический - S и постсинтетичекий (премитотический) - G

2

.

12

Содержание генетической информации в клетке обозначают следующим образом: n –

набор хромосома, xp– число хроматид в одной хромосоме и c – количество ДНК в

одной хроматиде.



Образовавшаяся после митоза клетка содержит диплоидный набор хромосом,

каждая хромосома имеет одну хроматиду, 2с ДНК – 2n1xp2c. Такая клетка вступает в

пресинтетический период (G

1

) интерфазы, продолжительность которого колеблется от

нескольких часов до нескольких месяцев и даже лет. В этот период клетка выполняет

свои функции, увеличивается в размерах, в ней идет синтез белков и нуклеотидов,

накапливается энергия в виде АТФ.



В синтетический период (S) происходит репликация молекул ДНК и ее

содержание в летке удваивается, т.е. каждая хроматида достраивает себе подобную, и

генетическая информация к концу этого периода становится: 2n2xp4c. Одновременно

клетка продолжает выполнять свои функции. Продолжительность этого периода 6-8

часов.



В постсинтетический период (G

2

) клетка готовится к митозу: накапливается

энергия, постепенно затухают все синтетические процессы.

Существуют различные виды деления клеток: амитоз, митоз, мейоз.

Амитоз – прямое деление прокариотических клеток.

Упрощенная схема соотношения между жизненным циклом клетки и митотическим

циклом. Периоды: G

1

-пресинтетический, S-синтетический, G

2

-постсинтетический.

IV. Митоз, биологическое значение, патология митоза

Митоз – это основной способ деления соматических клеток. Главными причинами

начала митоза являются:

1)

Изменение ядерно-цитоплазматического отношения (от 1/6-1/8 до 1/69-1/89);

13

2)

«Митотические лучи» - делящие клетки стимулируют к митозу расположенные

рядом клетки;

3)

«Раневые гормоны» - поврежденные клетки выделяют особые вещества,

способствующие митозу неповрежденных клеток.

Непрерывный процесс митоза подразделяется на 4 стадии: профазу, метафазу,

анафазу и телофазу.

В результате митоза дочерние клетки (46*2)/2=46 получают точно такой набор

хромосом какой имела материнская клетка.

1.

В профазу происходит увеличение ядра, начинается спирализация хроматиновых

нитей, расхождение центриолей к полюсам клетки и формирование веретена деления.

К концу профазы растворяются ядрышки и ядерная оболочка, хромосомы «выходят» в

цитоплазму. К центромерам хромосом прикрепляются нити веретена деления, и

хромосомы устремляются к центру клетки. Содержание генетической информации при

этом не изменяется (2n2xp4c).

2.

Метафаза – самая короткая фаза, когда хромосомы располагаются на экваторе

клетки. Это стадия наибольшей спирализации хромосом, когда их удобнее всего

изучать. Содержание генетической информации остается прежним.

3.

В анафазе происходит разделение хроматид в области центромер. Нити веретена

деления сокращаются и хроматиды (дочерние хромосомы) расходятся к полюсам

клетки. Содержание генетической информации становится 2n1xp2cу каждого полюса.

4.

В телофазу формируются ядра дочерних клеток: хромосомы деспирализуются,

строятся ядерные оболочки, в ядре появляются ядрышки. Митоза заканчивается

цитокинезом – делением цитоплазмы материнской клетки. В конечном итоге

образуются две дочерние клетки, каждая из которых имеет 2n хромосом, 1 хроматиду в

хромосоме и 2c ДНК.

Существует различные типы деления клеток: амитоз, митоз, мейоз.

Амитоз- прямое деление прокариотических клеток и некоторых клеток у человека.

Митоз- непрямое деление клеток, во время которого из хроматина образуются

хромосомы. Митозом делятся соматические клетки эукариотических организмов, в

результате чего дочерние клетки (46х2=92:2=46) получают точно такой же набор

хромосом, какой имела дочерняя клетка. Митоз состоит из 4-х фаз: профаза, метафаза,

анафаза, телофаза.

Профаза- начальная фаза митоза. В это время начинается спирализация ДНК и

укорочение хромосом, которые из тонких невидимых нитей хроматина становятся

короткими толстыми, видимыми нитей хроматина становятся короткими толстыми,

видимыми в световой микроскоп, и располагаются в виде клубка. Ядрышко и ядерная

оболочка исчезает, и ядро распадается, центриоли клеточного центра расходятся по

полюсам клетки, между ними растягиваются нити ветерена деления(2п4с).

Метафаза- хромосомы движутся к центру, к ним прикрепляются нити ветерена.

Хромосомы располагаются в плоскости экватора. Они хорошо видны в микроскоп и

каждая хромосома состоит из 2-х хроматид. В этой фазе можно сосчитать число

хромосом к клетке(2п4с).

14

Анафаза- сестринские хроматиды (появившиеся в синтетическом периоде при

удвоении ДНК) расходятся к полюсам.

Набор хромосом остается 2п, но хроматид 2.

Телофаза (telosгреч. - конец) обратна профазе: хромосомы из коротких толстых

видимых становятся тонкими длинными невидимыми в световой микроскоп,

формируются ядерная оболочка и ядрышко.

Заканчивается телофаза разделением цитоплазмы с образованием двух дочерних

клеток (2п2с).

Схема митоза в живой клетке.

1, 2 – постсинтетический период интерфазы;

3, 4 – профаза;

5 – метафаза;

6 – анафаза;

7, 8 – телофаза.

При воздействии неблагоприятных условий на делящуюся клетку ветерено деления

может неравномерно растянуть хромосомы к полюсам, и тогда образуются новые

клетки с разным набором хромосом, возникает патология соматических клеток

(гетероплоидия аутосом), что приводит к болезни тканей, органов, организма.

Биологическое значение митоза.

1)

Точное распределение генетической информации между дочерними клетками;

2)

Поддержание постоянства числа хромосом;

3)

За счет митоза происходит рост организма в эмбриональном и

постэмбриональной периодах;

4)

Все функционально устаревшие клетки организма заменяются новыми путем

митотического деления (эпителиальные клетки кожи, клетки крови, клетки слизистых

оболочек и т.д.)

15

5)

Процессы регенерации (восстановление утраченных тканей) происходит за счет

митоза.

Патология митоза.

При воздействии неблагоприятных условий на делящуюся клетку веретено деления

может неравномерно растянуть хромосомы к полюсам, и тогда образуются новые

клетки с разным набором хромосом, возникает патология соматических клеток

(гетероплоидия аутосом), что приводит к болезни тканей, органов, организма.

V.

Генетика соматических клеток

Изучает наследственность и изменчивость соматических клеток. Благодаря тому, что

эти клетки содержат весь объем генетической информации, на них можно также

изучать генетические особенности целостного организма. Генетика соматических

клеток позволила включить человека в группу экспериментальных объектов.

Соматические клетки человека для генетических исследований получают из материала

биопсий (прижизненное иссечение тканей и органов) и аутопсий (кусочки тканей или

органов от трупов). Чаще всего используют клеточные культуры фибробластов и

лимфоидных клеток. В настоящее время применяют следующие методы генетики

соматических клеток человека:

1)

Простое культивирование;

2)

Гибридизация;

3)

Клонирование;

4)

Селекция;

Простое культивирование – размножение клеток на питательных средах с целью

получения их в достаточном количестве для цитогенетического, биохимического,

иммунологического и других методов исследования.

Гибридизация соматических клеток – это слияние клеток двух разных типов.

Гибридизацию могут проводить между клетками, полученными от разных людей, а

также клетками человека с клетками мыши, крысы, китайского хомячка, морской

свинки, обезьяны, курицы.

Особый интерес представляют гибридные клетки «человек-мышь», так как при

последующих делениях они имеют тенденцию к утрате многих хромосом человека.

Примерно через 30 поколений можно найти клетки, содержащие только одну-две пары

человеческих хромосом.

Клонирование – получение потомков одной клетки (клона), взятой из общей

клеточной массы. Все клетки будут с одинаковым генотипом. Одним из примеров

метода клонирования является получение гибридом.

VI. Мейоз, биологическое значение, патология мейоза

Мейоз (от греч. Meiosis- уменьшение) - деление, приводящее к уменьшению в ядре

клетки числа хромосом. С помощью мейоза происходит образование и созревание

половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) из особых соматических клеток

яичников и семенников. В результате мейоза число хромосом уменьшается вдвое (из

диплоидных клеток образуются гаплоидные) 46х2=92:4=23.

16

Мейоз состоит из 2-х последовательных делений: первого (мейоз 1) и второго (мейоз

2), причем удвоение ДНК происходит только перед первым делением. Перед делением

так же, как и в митозе удваивается ДНК, количество хроматид удваевается-2п4хр4с.

I.

Наиболее сложной является профаза мейоза I. Она включает 5 стадий. В течении

этих стадий хроматиновые нити спирализуются, утолщаются и укорачиваются.

Гомологичные хромосомы начинают движение друг к другу и конъюгируются в

области центромера, а затем на всей длине. При этом содержание генетического

материала не меняется 2n4хр4с. Затем обмениваются участками хроматид – происходит

кроссинговер. При этом содержание генетического материала не меняется 2n4хр4с. В

конце профазы мейоза I хроматиды начинают расходиться. После расхождения

завершается спирализация и укорочение хромосом. Все остальные процессы протекают

по типу мейоза.

II.

В метофазе мейоза I экваторальной плоскости клетки четко видны биваленты

(2n4хр4с). Нити веретена деления прикреплены к центромерам. Содержание

генетического материала остается прежним.

III. В анафазу мейоза I гомологичные хромосомы, состоящие из 2 хроматид, отходят

противоположным полюсом клетки. Расхождение носит случайный характер.

Содержание генетической информации становится: 1n2хр2с у каждого полюса клетки, в

целом клетка 2(1n2хр2с).

IV. Телофаза мейоза I не отличается от такового митоза. В результате мейоза I

образуются две дочерние клетки, содержащие гаплоидный набор хромосом, но каждая

хромосома имеет две хроматиды (1n2хр2с). В результате мейоза I происходит

уменьшение двое числа хромосом (редукция).

Мейоз II протекает по типу митоза. Профаза мейоза II непродолжительная, так как

хромосомы после телофазы мейоза I остаются спирализованными. Изменение

генетического материала не происходит (1n2хр2с). В метофазе мейоза II хромосомы

располагаются в экваториальной плоскости клетки. Содержание генетического

материала- 1n2хр2с. Анафаза мейоза II к полюсам отходят хроматиды (дочерние

хромосомы), и содержание генетического материала становится 1n1хр1с у каждого

полюса клетки. В телофазе мейоза II после цитокинеза образуются клетки с гаплоидным

набором хромосом, содержащих 1хроматиду (1nхр1с). Таким образом, в результате

двух последовательных делений мейоза из одной диплоидной клетки образуются 4

гаплоидных.

При нарушении деления возникают половые клетки с непрерывным набором

хромосом (22 и 24, ХО, ХХО, ХХY) или с видоизмененными хромосомами, с

нарушением их строения. При оплодотворении появляется организм с врожденной

наследственной патологией.

17

Биологическое Значение мейоза:

1)

Мейоз приводит к уменьшению числа хромосом вдвое, что обусловливает

постоянство видов на Земле. Если бы число хромосом- не уменьшалось, то в каждом

последующем поколении происходило бы увеличение числа хромосом вдвое ( у

родителей- 46, у детей-92, у внуков-184 и т. д)

2)

Мейоз обеспечивает разнородность гамет по генному составу (в профазе

кроссинговер, в метафазе- свободное перекомбинирование хромосом)

3)

И так, в результате мейоза образуется клетки с гаплоидным набором хромосом.

4)

Увеличивает комбинативную изменчивость.

Патология мейоза.

При нарушении деления возникают половые клетки с неправильным набором

хромосом (22 и 24) или с видоизмененными хромосомами, с нарушением их строения.

при оплодотворении появляется организм с врожденной наследственной патологией.

18

VII.

Гаметогенез.

Гаметогенез-это процесс образования гамет (мужских-сперматозоидов и женских-

яйцеклеток половых клеток). Половые клетки обеспечивают передачу наследственной

информации потомкам. Гаметогенез характеризуется рядом важных биологических

процессов.

Сперматогенез (образование сперматозоидов) протекает в семенных канальцах и

несколько отличается от овогенеза (образование яйцеклеток). Наружный слой семенных

канальцев представлен диплоидным сперматогониями, которые с наступлением

полового созревания организма начинают интенсивно делиться митотически. Это зона

семенника называется зоной размножения.

Часть сперматогоний выступает в следующую зону-роста; в них незначительно

увеличивается количество цитоплазмы, и они превращаются в сперматоциты I порядка.

Эти клетки вступают в зону созревания (ближе к центру канальца). Здесь происходит

мейоз.

В результате первого деления образуются два сперматоцита II порядка, а в результате

второго-4сперматоциты.Сперматоциды переходят в зону формирования, где из них

образуются сперматозоиды.

Овогенез протекает в яичниках. Первичные клетки-диплоидные овогонии проходят

период размножения и роста до рождения организма. Мейоз ооцита I порядка

начинается на II-IY месяце эмбриогенеза.

К моменту рождения мейоз останавливается на длительное время в стадии

диакенеза(профаза мейоза I ).

Второе мейотическое деление завершается только после оплодотвореия.В результате

мейоза из овоцитов I порядка образуются овоциты II порядка,а после мейоза II –

овотиды, превращающиеся без стадии формирования в яйцеклетки. При делении

овоцита I порядка образуется один овоцит II порядка, содержащий основное количество

цитоплазмы и одно маленькое редукционное тельце, которое в дальнейшем может

разделиться еще раз. При делении овоцита II порядка также образуется редукционное

тельце и одна овотида (яйцеклетка).

Примечание: оплодотворение происходит, как правило, после первого деления

мейоза (обозначено звездочкой).

Таким образом, при овогенезе из одной овогонии образуется одна яйцеклетка и 3

редукционных тельца, которые «забирают» лишнюю генетическую информацию, а при

сперматогенезе-из одного сперматогония -4сперматозоида.

В период полового созревания в первой половине каждого лунного месяца

лютеинизирующий гормон стимулирует мейоз, и он идет до метафазы мейоза II и опять

останавливается.

Половые клетки-гаметы обеспечивают передачу наследственной информации

потомкам. Мужские гаметы- сперматозоиды, женские-яйцеклетки. Созревают гаметы

мужские-в семенниках, женские-в яичниках.

Процесс образования гамет называется гаметогенезом, развитие сперматозоидов-

сперматогенезом, развитие яйцеклетки-овогенезом.

19

Сперматогенез. Семенник состоит из многочисленных канальцев, в стенках которых

происходит развитие сперматозоидов. За это время клетка проходит несколько этапов

развития:

а) зона размножения расположена в наружном слое семенного канальца, здесь клетки

делятся путем митоза (это диплоидные клетки 2п2с). Они размножаются на протяжении

всего периода половой зрелости мужской особи и называются сперматогониями.

Некоторые из них перемещаются к просвету канальца в зону роста;

б) зона роста- сперматогонии растут, и образуется сперматоцит 1 порядка(2п4с).

в) зона созревания- сначала происходит 1-е мейотическое деление и образуется

сперматоцит 2 порядка-1п2с; затем 2-е мейотическое деление и образуется сперматиды-

1п1с

г) зона Формирования- сперматиды превращаются в сперматозоиды, у них

формируется головка, шейка и ХВОСТИК. Одновременно при половом акте выделяется

около 200 млн. сперматозоидов. За всю жизнь в мужском организме продуцируются не

менее 500 млрд. сперматозоидов. Сперматозоиды подвижны, v=7мм/сек.

Овогенез. Он происходит в яичниках. Начинается деление в эмбриональный период,

когда клетки яичников делятся митозом и образуются овогонии (2п2с), увеличивается

размер, накапливаются белки, жиры, углеводы, пигменты. Каждый овоцит окружается

мелкими фолликулярными клетками, обеспечивающими его питание. Сначала

образуется первичный, затем вторичный и зрелый фолликулы. Зрелый фолликул

(граафов пузырек) заполнен жидкостью, а внутри него находится яйцеклетка. Далее

происходит овуляция (стенка зрелого фолликула лопается, яйцеклетка попадает в

воронку маточной трубы), и наступает созревание яйцеклетки- 1-е мейотическое

деление. Из овоцита 1 порядка образуется овоцит 2 порядка и направительное тельце, в

которое уходит только избыток хромосомного порядка (1п2с), а запас питательных

веществ остается в овоците 2 порядка. 2-е мейотическое деление заканчивается

образованием овоцита или зрелой половой яйцеклетки и трех направительных тельца с

половиной генетического материала (1п1с). Направительные тельца вскоре погибают.

К началу полового созревания в яичниках находится примерно 1000000 овоцитов,

однако за весь репродуктивный период в яичниках женщины образуется примерно 300-

400 овоцитов.

Отличие сперматогенеза от овогенеза.

1. При сперматогенезе из 1 исходной клетки образуется 4 сперматозоида, а при

овогенезе образуется 1 яйцеклетка и 3 направительных тельца.

2. При сперматогенезе зона роста очень короткая, при овогенезе длинная

(накапливается запас питательных веществ для будущего зародыша).

3. При сперматогенезе есть зона формирования, при овогенезе- она не выражена.

20

Схема овогенеза и сперматогенеза.

21

Схема основных этапов сперматогенеза и овогенеза.

Отличие половых клеток от соматических:

1. В половых клетках гаплоидных набор хромосом, в соматических- диплоидный

2. Форма и размеры половых клеток отличаются от соматических, сперматозоид

имеет головку, шейк

у и хвостик, а яйцеклетка круглая с большим запасом питательных веществ; она в

85000 раз больше сперматозоида (у птиц).

При соприкосновении с яйцеклеткой сперматозоид выделяет фермент гиалуронидазу,

муциназу, которые разрушают оболочки яйцеклетки. Сперматозоид проникает в

яйцеклетку, происходит оплодотворение, образуется зигота с диплоидным набором

хромосом (2п2с): один набор- от отца(1п1с), другой-от матери (1п1с).

Таким образом, во всех клетках тела имеется диплоидный набор хромосом, а в

половых- гаплоидный. Вся наследственная информация передается от родителей детям

через половые клетки.

22

Задание для самоподготовки студента.

1. Ответить на вопросы:

1) Строение клетки, краткая характеристика органоидов клетки.

2) Особенности строения ядра клетки.

3) Эухроматин, гетерохроматин, половой хроматин

4) Строение хромосом, правила хромосом, аутосомы и половые хромосомы,

кариотип, идеограмма.

5) Жизненный цикл клетки

6) Митоз, патология митоза

7) Генетика соматических клеток: а) гибридизация соматических клеток; б)

клонирование.

8) мейоз, патология мейоза

9) Гаметогенез

10) Половые клетки, их отличие от соматических

11) Цитогенетический метод изучения наследственности

12) а) методы экспресс-диагностики; б) кариотипирование;

2. Выполнить задания в рабочей тетради.

Тесты для самоконтроля.

1. За счет какого способа деления размножаются соматические клетки человека?

а) амитоз

б) митоз

в) мейоз

2. Сколько дочерних клеток образуется из одной материнской в результате мейоза?

а) одна

б) две

в) три

г) четыре

3. В какую фазу митоза структура хромосом хорошо различима в световом

микроскопе (в окрашенных препаратах)?

а) интерфаза

б) профаза

в) метафаза

г) телофаза

4. Как называется обмен гомологическими участками гомологичных хромосом в

мейозе?

а) конъюгация

б) кроссинговер

в) транскрипция

г) трансляция

23

5. Как называется процесс образования гамет?

а) кроссинговер

б) конъюгация

в) гаметогенез

г) трансляция

6. Как называются половые клетки?

а) морганида

б) ген

в) гаметы

г) яйцеклетка

7. Как называются женские половые клетки у человека?

а) сперматозоид

б) зигота

в) яичник

г) яйцеклетка

8. Как называется мужская половая клетка у человека?

а) яйцеклетка

б) сперматозоид

б) сперматогенез

в) сперматогенез

г) семенник

9. Перечислить основные компоненты ядра?

а)ядерная оболочка

б) митохондрий

в) ядрышко

г) хромосом

10. В какой фазе мейоза происходит кроссинговер?

а) профаза 1

б) метафаза 1

в) анафаза 1

г) телофаза 1

24

Литература:

1)

Н.П. Бочков «Медицинская генетика», стр.10-20, 22-40.

2)

Лекционный материал.

Темы для составления электронных презентаций и подготовки рефератных

сообщений:

1.

Показания для проведения цитологических исследований.

2.

Химическая организация клетки.

3.

Старение и гибель клеток.

4.

Роль амитоза в формировании патологии организма.

5.

Генетические карты хромосом человека методы составления.

6.

Методы генетики соматических клеток.

7.

Химеризм.

Справочный материал.

Химеризм

.

Одновременное присутствие клеток разных генотипов в организме – это химеризм. У

человека он имеет несколько видов и причин появления, рассмотрим это детальнее.

В греческой мифологии химера представлена чудовищем с козлиным туловищем,

головой и шеей льва и змеиным хвостом. На сегодняшний день известно около 100

случаев человеческого химеризма. Он никак не связан с мифологией и основан на

специфической мутации генов в процессе зачатия и развития эмбриона. Патологическое

состояние имеет несколько видов и форм, которые отличаются причинами

возникновения.

Биологические химеры могут возникать при кровосмешении двух разных рас.

Очень часто это проявляется как распределение разной пигментации на теле. Если

происходит полное слияние, то это говорит о кровяной патологии, когда ребенок имеет

две нити ДНК. Или близнецы, выросшие в одной утробе, имеют толерантность к группе

крови друг друга. Подобный дефект возникает при трансплантации органов и даже при

переливании крови.

Причины химеризма у человека

С генетической точки зрения, мутации возникают из-за присутствия у человека двух

и более клеточных нитей, развивающихся из разных зигот. Причины химеризма

разнообразны, чаще всего это смешивание крови. Данная патология провоцирует

появление кариотипа 46,XX/46,XY. Дефект может быть связан со смешиванием клеток

живого и умершего близнецов в материнской утробе или соединением двух зигот в

один эмбрион.

Основные причины химеризма у человека:



Тетрагаметический – две яйцеклетки сливаются в одну, но каждая из них

оплодотворена разными сперматозоидами. Такое происходит, когда первых стадиях

формирования один из эмбрионов поглощает второй. Из-за этого органы и клетки

одного организма имеют разный хромосомный набор.

25



Микрохимеризм – клетки плода проникают в материнскую кровеносную систему

и приживаются в ее тканях. Известны случаи, когда иммунные клетки эмбриона

излечивали беременную от серьезных заболеваний и повышали сопротивляемость к

онкологическим патологиям. Данный процесс работает и в обратном порядке, то есть

материнские клетки через плацентарный барьер встраиваются в эмбрион. Основная

опасность расстройства в том, что еще в утробе малыш может приобрести материнские

болезни.



Близнецовый – это сращивание кровеносных сосудов. Гетерозиготные эмбрионы-

близнецы передают друг другу части своих клеток. Это приводит к тому, что ребенок

может иметь две нити ДНК.



Посттрансплантационный – возникает из-за переливания крови или

трансплантации органов. Собственные клетки организма сосуществуют одновременно с

клетками донора. В некоторых случаях клетки донора полностью встраиваются в

пересаженный организм.



Трансплантация костного мозга – сама процедура направлена на генетическое

преобразование организма больного. С помощью облучения и препаратов, убивают

костный мозг больного. На его место вводят донорские клетки. Если по результатам

анализов выявлен донорский химеризм, то трансплантат прижился.

Патогенез

Механизм развития химеризма зависит от факторов, которые его спровоцировали.

Патогенез классифицируется по таким видам:

1.

Трансплантационные (ятрогенные) химеры

2.

Первичный химеризм



Эмбриональный



Неопределённый

3.

Вторичные мутации



Фето-фетальные химеры («плод - плод»)



Мутации по типу «мать -плод»



Химеры по типу «плод - мать»

Ученым удалось диагностировать тетрагаметическое расстройство, то есть слияние

двух яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Механизм развития

данного состояния указывает на наличие двух нитей ДНК у одного (выжившего)

эмбриона. Патогенез микрохимеризма указывает на проникновение клеток младенца в

кроветворную систему матери или клеток матери в организм плода.

Еще один вариант развития дефекта – сращивание кровеносных сосудов

гетерозиготных близнецов, которые передают друг другу свои генетические данные.

Посттрансплантационный возникает при пересадке костного мозга, кроветворных

органов и при переливании крови. Также известны случаи лабораторных мутаций

(опыты проводились на животных и растениях) по разработанному ученными

механизму химеризации.

Симптомы химеризма у человека

Для того чтобы установить, является ли человек химерой, необходимо провести

комплексное генетическое обследование. Явные симптомы патологического состояния

в большинстве случаев отсутствуют. Конечно, если мутация не имеет внешних

признаков.

Химеризм возникает во внутриутробном развитии. Это происходит при слиянии двух

оплодотворенных яйцеклеток, одна из которых поглощает вторую, а также при

26

смешении генетической информации эмбриона и матери или как осложнение

трансфузионных процедур.

Внешние симптомы химеризма у человека проявляются при кровосмешении разных

рас. Это выглядит как разный цвет глаз у ребенка или мозаичная окраска кожи. Но в

большинстве случае симптомы выявляют при развернутом анализе крови, который

указывает на наличие двух линий ДНК.

Генетический химеризм

На ранних сроках беременности, то есть в период формирования эмбриона, может

произойти ряд мутаций. Генетический химеризм возникает в тех случаях, когда пара

оплодотворенных яйцеклеток сливаются в одну. Каждая из зигот содержит нить

родительской ДНК, то есть свой генетический профиль. Во время объединения, клетки

сохраняют индивидуальный генетический вид. То есть получившийся эмбрион является

комбинацией обоих. В большинстве случаев люди с подобными мутациями имеют

иммунную систему, толерантную ко всем генетическим популяциям в организме.

По своей сути такая человеческая мутация является собственным двойником и

встречается редко. Для ее определения проводится комплексное генетическое

обследование. Анализ ДНК сдают как родители, так и ребенок. Очень часто такие

исследования необходимы для установления биологической связи между детьми и

родителями, так как у ребенка другой генетический профиль.

Биологический химеризм

Одно из загадочных явлений, известных медицине – это сочетание в одном теле

нескольких геномов. Биологический химеризм встречается у людей, животных и

растений. Если рассматривать данную мутацию у человека, то она происходит в таких

случаях:



Сливание двух оплодотворенных яйцеклеток в одну при эмбриональном

развитии.



Пересадка органов, костного мозга, переливание крови.



Кровосмешение разных рас.

Возможно полное слияние, когда два плода, растущих в одной утробе, используют

одну плаценту и имеют толерантность к крови друг друга. То есть при необходимости

им можно делать переливание крови друг друга, так как реакция отторжения подавлена

на генетическом уровне. Внешне биологическая мутация проявляется как разные по

цвету радужки глаз у одного человека или сочетание нескольких цветов кожи (как

правило, имеют мозаичное расположение).

Кровяной химеризм

Еще одно удивительное явление в медицине – это две группы крови у одного

человека. Кровяной химеризм возникает из-за генетической мутации при

внутриутробном развитии. В природе существуют такие группы крови: О (I), А (II), В

(III) и АВ (IV).



Кровь группы А разносит антиген (побуждает организм вырабатывать антитела)

А и антитела В.



Кровь группы В переносит антиген В и антитела А.



Группа АВ содержит оба вида антигенов, но не имеет антител.



Группа А имеет оба вида антител, но не имеет антигенов.

Исходя из этого группа А совместима с А и О, В с В и О. Уникальными

реципиентами являются обладатели АВ, так как их биологическая жидкость совместима

27

со всеми имеющимися группами. Универсальным донором выступает группа О, но

совместима она только с такой же группой О.

Исходя из курса анатомии, известно, что живой организм может иметь только одну из

них. Так как иммунные клетки не принимают чужую кровь, вызывая реакцию

отторжения во время переливания. Исключением из данного правила являются

кровяные химеры. Такие люди имеют два разных типа крови и ткани, производящие

кровяные тельца обоих типов. Подобная патология встречается как среди людей, так и у

животных. Все известные химеры – это близнецы. Кровь делится между двумя

эмбрионами, они обмениваются тканями, которые производят кровь, а реакция

отторжения подавлена.

Осложнения и последствия

Одна из опасностей химеризма – это неконтролируемые процессы в человеческом

организме. Последствия химеризации могут быть связаны с посттрансфузионными

процедурами или патологиями во время внутриутробного развития.

Кроме того, химеризм ставит под вопрос правдивость ДНК тестов и многих судебных

дел. Из-за генетического расстройства возникает много проблем с установлением

отцовства. Также существует определенный процент пар, которые бесплодны по

причине мутации.

Наличие двух нитей ДНК у одного организма может вызвать ряд осложнений.

Прежде всего, это связано с физическими патологиями. Науке известен ряд случаев,

когда рождались дети с разным цветом глаз, мраморной пигментацией или

дополнительными конечностями от поглощенных в период эмбрионального развития

близнецов.

Еще одно осложнение данной мутации в том, что при необходимости пересадки

органов и выборе родственного донора, выявляется генетическое несоответствие. Это

вызывает множество вопросов и осложняет процесс трансплантации. После пересадки

могут произойти изменения в структуре волос, группе крови и резус-факторе.

Известен случай, когда пациенту страдавшему СПИДом и лимфомой провели

трансплантацию костного мозга. Донором оказался носитель мутации, которая

обеспечивала устойчивость к вирусу. После пересадки реципиент передал ее вместе с

костным мозгом. Это привело к тому, что пациент полностью излечился от своих

заболеваний.

Диагностика химеризма у человека

Как правило, диагностика химеризма проводится с помощью анализа на ДНК, то есть

теста на определение родственных связей. Выбор данного исследования объясняется

тем, что на клеточном уровне дефект представляет собой смешение двух генотипов в

одном организме.

Для обследования используют высокотехнологичные молекулярные методы. При

подозрении на химеризм, пациента ждет комплекс анализов, инструментальная и

обязательная дифференциальная диагностика. Врач узнает о семейном анамнезе, то есть

наследственной предрасположенности к мутациям.

Анализы

Применение того или иного метода зависит от наличия информации о возможном

типе расстройства. Анализы при подозрении на химеризм, направлены на генетическое

исследование крови и ДНК. Используются скрининговые и детекционный

лабораторные методы, рассмотрим их:

28

1.

Мутационный скрининг – применяется в том случае, когда характер мутации

неизвестен, но семейный анамнез позволяет предположить наличие генной

перестройки.



Анализ макроперестроек ДНК-блоттингом.



Гетеродуплексный анализ.



Анализ полиморфизма конформации одноцепочечной ДНК.



Электрофорез двухцепочечной ДНК в градиенте денатуранта.



Денатурирующая высокоэффективная жидкостная хроматография.

2.

Химическое обнаружение неспаренных нуклеотидов – детекция мутаций

основана на денатурировании контрольного образца с нормальным ДНК. Пробы

охлаждают, формируя дупрексы, часть которых будет иметь неспаренные основания,

указывающие на мутацию.



Защита от рнказы.



Скрининг.



Детекция мутаций.

Вышеописанные анализы применяют при молекулярном исследовании ДНК на

различные генетические патологии, мутации, в том числе и химеризм.

Инструментальная диагностика

При подозрении на химеризм пациента ждет целый комплекс различных

диагностических процедур. Инструментальная диагностика необходима для изучения

состояния и строения внутренних органов и других структур организма. Так как

известно, что при химеризме кроветворные органы (костный мозг, тимус, селезенка,

железы внутренней секреции и другие) вырабатывают кровь с различными аллелями

ДНК.

Пациенту проводят скрининговые исследования, КТ, МРТ, ультразвуковую

диагностику и другие процедуры. В большинстве случаев детальная инструментальная

диагностика необходима при трансплантации органов или переливания крови, когда

пациент хочет выступать в роли донора или реципиента.

Дифференциальная диагностика

Химера является скомбинированным организмом, который произошел более чем из

одной зиготы. Существует ряд патологических случаев, которые имеют схожее

происхождение. Дифференциальная диагностика направлена на их выявление.

Рассмотрим, кто похож на химеру, но не является ей:

1.

Гибриды



Генетические.



Соматические.

2.

Мозаики



Хромосомные.



Генетические.



Эпигенетические.

3.

Гинандроморфы

4.

Тератогенные эффекты разной степени тяжести, вызванные нарушением в работе

генов, отвечающих за процессы развития.

5.

Естественные случаи, которые могут сопровождаться мутациями



Фримартины.



Ложный гермафродитизм.



Тяжёлые врожденные аномалии.



Подлинный гермафродитизм.

29



Овотестис.



Аномальная близнецовость.

В процессе дифференциации рассматриваются все вышеописанные генетические

мутации, исследуется ДНК пациента и его родственников.

Лечение химеризма у человека

Один из инструментов биотехнологии – это генная инженерия. Данная наука

представляет собой комплекс метод, направленных на выделение генов из организма,

осуществление с ними различных манипуляций, введение в разные организмы,

получение рекомбинантных ДНК и РНК. Лечение химеризма, его изучение и создание,

возможно с помощью таких генетических технологий.

С помощью генной инженерии врачи управляют процессом химеризации. Такое

возможно при трансплантации костного мозга, других органов или при переливании

крови. Это своеобразное создание радиационного химеризма в клинических условиях.

Что касается лечения химер с внешними проявлениями, как, к примеру, в случае

Техасского ребенка, при мозаичной окраске кожи, разном цвете глаз или при

дополнительных конечностях от поглощенных в утробе близнецов, то терапия

направлена на исправление внешних дефектов. Лечение проводится на первых годах

жизни пациента. Это позволяет добиться хороших результатов и свести к минимуму

нарушения процесса социализации. При этом генетические изменения, то есть удаление

одной из нитей ДНК не используется.

Профилактика

Изучение генетических аномалий в человеческом организме направлено на

предупреждение различных мутаций. Профилактика химеризма, вызванного

естественными факторами невозможна. Так как на сегодняшний день не существует

доступных и безопасных методов, позволяющих проследить процесс развития

эмбрионов в материнской утробе.

Но можно предупредить химеризм, вызванный посттрансфузионными процедурами

(пересадка костного мозга, органов, переливание крови). Генная инженерия

используется парами, которые имею высокий риск рождения детей с генными

патологиями. В этом случае, для предупреждения мутаций в эмбрион вживляют

дополнительные клетки, нормализующие хромосомный набор будущего ребенка.

Прогноз

Химеризм у человека представляет собой разный генетический код в одном

организме. Прогноз такой мутации зависит от причины, которая ее вызвала. Если это

кровяные химеры, то в течение всей жизни человек может так и не узнать о том, что у

него два набора ДНК. Это связано с тем, что для выявления аномалии необходимы

специальные исследования и в большинстве случаев данный вид расстройства не имеет

внешних признаков. Если химеризация связана с искусственными методами, то ее

прогноз сложно определить. Так, при пересадке костного мозга, у пациента может

меняться группа крови, резус фактор и какие-то особенности внешности (цвет глаз,

волос), которые имел донор.

30