Дисциплина ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Методическая разработка

для преподавателя

лекционного занятия № 1

по теме:

«Основные понятия дисциплины и ее связь с

другими науками»

Методическая разработка предназначена для проведения лекционного занятия по

теме «Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками» по дисциплине

ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» для студентов 1 года

обучения

по

программам

подготовки

специалистов

среднего

звена

по

специальностям 34.02.01 «Сестринское дело», 31.02.02 «Акушерское дело», 31.02.01

«Лечебное дело». Лекционное занятие является вводным и направлено на

формирование мотивации к изучению дисциплины «Генетика человека с основами

медицинской

генетики»,

изучение

истории

развития

генетики

человека

и

медицинской

генетики,

изучение

перспективных

направлений

решения

медикобиологических и генетических проблем.

Содержание Пояснительная записка............................................................................4

Цели лекционного занятия:............................................................................................4

Межпредметные связи:....................................................................................................5

Методы обучения и технологии:....................................................................................5

Основная часть..................................................................................................................7

Список использованной литературы..........................................................................16

Приложение 1

Пояснительная записка

Лекционное занятие по теме «Введение в дисциплину» относится к теме

«Введение в дисциплину» дисциплины ОП.04 «Генетика человека с основами

медицинской генетики» для студентов 1 года обучения по программам подготовки

специалистов среднего звена по специальностям 34.02.01 «Сестринское дело»,

31.02.02 «Акушерское дело» и проводится в соответствии с рабочей программой, в

ГБПОУ РД «Дербентский медицинский колледж им Г.А.Илизарова» . На проведение

занятия отводится 90 минут. В процессе занятия студенты знакомятся с основными

понятиями «генетика человека», «медицинская генетика», «евгеника», определяют

место генетики человека в системе наук, изучают историю развития генетики

человека

и

медицинской

генетики,

знакомятся

с

вкладом

зарубежных

и

отечественных ученых в развитие генетики человека и медицинской генетики,

изучают

перспективных

направлений

решения

медико-биологических

и

генетических проблем.

Цели лекционного занятия:

Учебные

1.

Сформировать мотивацию к изучению дисциплины «Генетика

человека с основами медицинской генетики»

2.

Введение

новые

понятия

«генетика

человека»,

«медицинская

генетика»,

«евгеника»

3.

определить место генетики человека в системе наук

4.

Изучение истории развития генетики человека и медицинской

генетики

5.

Знакомство с вкладом зарубежных и отечественных ученых в

развитие генетики человека и медицинской генетики.

6.

Изучение

перспективных

направлений

решения

медико-

биологических и генетических проблем

Воспитательные

1.

Научить студентов логически мыслить и перерабатывать информацию,

формулировать вопросы

2.

Воспитывать уважительное отношение к истории научного познания, к

ученым, внесшим вклад в развитие генетики человека, воспитывать ответственность

за состояние своего здоровья и окружающих.

3.

Развивать способность к рассуждению и анализу исторических аспектов

развития науки

Изучив тему занятия, студент должен знать:

1.

понятия «генетика человека», «медицинская генетика», «евгеника»

2.

место генетики человека и медицинской генетики в системе наук

3.

об историческом развитии науки

4.

о вкладе отечественных ученых в развитие медицинской генетики

5.

основные достижения отечественных и зарубежных ученых в

области генной инженерии, биотехнологии, клонирования.

Межпредметные связи:

История: история 20-х и 30-х годов, политическая интерпретация достижений

генетики

Педиатрия: врожденные патологии

Продолжительность занятий: 90 минут

Место проведения: аудитория колледжа

Методы обучения и технологии:

-

информационно-развивающий (знакомство с историей развития генетики

человека и медицинской генетики)

-

частично-поисковый (выявление наиболее эффективных подходов к

определению перспектив развития медицинской генетики);

-

коллективное

обсуждение

(анализ

применения,

использования

медицинской генетики в профилактике врожденных заболеваний);

-

элементы

информационно–компьютерных

технологий,

проблемного

обучения, коллективного обсуждения.

Оснащение занятия:

Дидактический обучающий материал -

1.

Теоретическая информация по вопросам занятия.

2.

Мультимедийный материал по изучаемой теме. (презентация 28

слайдов, приложение 1)

Контролирующий материал -

1.

Вопросы для фронтального и индивидуального опроса;



Что является предметом изучения генетики человека?

•

Что является предметом изучения медицинской генетики?

•

Кто является основателем генетики?

•

Кто является основателем медицинской генетики в России?

•

Что такое евгеника?

•

Какие направления развития имеет медицинская генетика?

Стандарт по теме:

Студент должен:

знать:

- основные законы наследования признаков человека

- типы наследования признаков

уметь:

- записывать условия задач символами, принятыми при их решении

-

решать

задачи

на

моно-

и

дигибридное

скрещивание,

на

сцепленное

наследование, на наследование групп крови

- использовать алгоритм решения задач

- описывать генотип и фенотип

- определять типы наследования признаков

иметь навыки

Формируемые компетенции



ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость будущей профессии, проявлять к

ней устойчивый интерес.



ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и

способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и

качество.



ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях, нести за них

ответственность.



ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для

эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и

личностного развития.



ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития,

заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение

своей квалификации.



ОК 9. Ориентироваться в условиях частой смены технологий в профессиональной

деятельности.



ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к

природе, обществу и человеку.



ПК 1.1. Проводить диспансеризацию и патронаж беременных и родильниц.



ПК 2.1. Проводить лечебно-диагностическую, профилактическую, санитарно-

просветительскую работу с пациентами с экстрагенитальной патологией под

руководством врача.



ПК 2.2. Выявлять физические и психические отклонения в развитии ребенка,

осуществлять уход, лечебно-диагностические, профилактические мероприятия детям

под руководством врача.



ПК 2.3. Оказывать доврачебную помощь при острых заболеваниях, несчастных

случаях, чрезвычайных ситуациях и в условиях эпидемии.



ПК 3.1. Проводить профилактические осмотры и диспансеризацию женщин в

различные периоды жизни.



ПК 3.2. Проводить лечебно-диагностические мероприятия гинекологическим больным

под руководством врача.



ПК 3.3. Выполнять диагностические манипуляции самостоятельно в пределах своих

полномочий.



ПК 3.4. Оказывать доврачебную помощь пациентам при неотложных состояниях в

гинекологии.



ПК 3.5. Участвовать в оказании помощи пациентам

в периоперативном периоде.



ПК 3.6. Проводить санитарно-просветительскую работу по вопросам планирования

семьи, сохранения и укрепления репродуктивного здоровья.



ПК 4.1. Организовывать диспансеризацию населения и участвовать в ее

проведении.



ПК 4.2. Проводить санитарно-противоэпидемические мероприятия на

закрепленном участке



ПК 4.3. Проводить санитарно-гигиеническое просвещение населения



ПК 4.4. Проводить диагностику групп здоровья.



ПК 4.5. Проводить иммунопрофилактику

Основные этапы лекционного занятия:

№ по

п.

Этапы занятия

Ориентир.

время

Методические

рекомендации

1

Организационная

часть,

целевая

установка

2 минут

Преподаватель

проверяет

готовность аудитории к занятию,

внешний вид студентов. Отмечает

отсутствующих.

Тема. «Основные понятия

дисциплины и ее связь с

другими науками ». Цели: см.

выше План:

1.

Соотношений

понятий

«генетика», «генетика человека»,

«медицинская генетика»

2.

История

развития

медицинской генетики

3.

Современные

направления

медицинской генетики

2

Мотивацияизучения

темы

3 минут

Преподаватель

отмечает

значимость темы для изучения.

3

Изложение нового

материала

65 минут

Изложение

материала

сопровождается

презентацией

в

соответствии с планом

4

Обобщениеи

систематизация

изученного материала

10 минут

Выводы по основным вопросам

темы,

закрепление

полученных

знаний путем ответа на вопросы

5

Итоговая

часть

занятия

5 минут

Подведение

итогов

занятия,

выставление

оценок

с

комментариями (по результатам

опроса)

6

Сообщение

домашнего задания

5 минут

Самостоятельная работа:

1.

Эссе

"Значение

генетики

для медицины"

2.

Подготовить сообщение по теме:

- "Вклад Френсиса Гальтона в развитие

медицинской генетики"

-

"Российские генетики

первой половины ХХ века"

-

"Стволовые клетки и

клонирование"

-

"Расшифровка генома

человека"

Литература:

Генетика

человека

с

основами

медицинской

генетики

[Электронный

ресурс]: учебник / Е. К. Хандогина, И.

Д. Терехова, С. С. Жилина, М. Е.

Майорова,

В. В. Шахтарин - 2-е изд., перераб. и доп.

- М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014

Итог

90 минут

Основная часть

Конспект лекции

Введение

Важнейшей задачей развития науки в течение всего периода существования

человечества являлось изучение процессов функционирования живых организмов, в

первую очередь - человеческого.

. В настоящее время всё больше внимания уделяется генетической патологии.

Медицинские

работники

постоянно

сталкиваются

с

наследственными

заболеваниями. Так, около 5% новорожденных имеют подобные нарушения.

Перинатальная и младенческая смертность на 30% обусловлены генетической

патологией.

Подобными проблемами занимается медицинская генетика.

Кроме того, задачами этого раздела генетики человека является исследование

проявлений наследственных нарушений на молекулярном, клеточном и органном

уровнях, разработка методов дородовой диагностики, позволяющих предупредить

рождение тяжело больного ребенка, а также определение подходов к генотерапии,

т.е. коррекции генетических нарушений путём замещения аномальных генов на

нормальные.

Генетика – это сердцевина биологической науки.

Лишь в рамках генетики разнообразие жизненных форм

и процессов может быть осмыслено как единое целое.

Франсиско Айала, американский генетик,

автор учебника «Современная генетика»

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов, она

раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя

в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные

изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и

селекции

ГЕНЕТИКА

ЧЕЛОВЕКА

-

раздел

генетики,

изучающий

явления

наследственности и изменчивости у человека.

Материальной основой наследственности у человека, как и у др. организмов,

являются гены, расположенные в хромосомах и передающиеся в поколениях с

помощью половых клеток.

Предметом генетики человека

служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на

всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном,

организменном, популяционном, биохронологическом, биогеохимическом.

Медицинская генетика – раздел генетики человека, изучающий роль

наследственных факторов в патологии и разрабатывающий методы диагностики,

лечения и профилактики наследственных болезней и болезней с наследственным

предрасположением.

Задачи медицинской генетики

•

Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования,

особенностей патогенеза, лечения и профилактики;

•

Изучение

наследственного

предрасположения

и

резистентности

к

наследственным болезням;

•

Изучение патологической наследственности;

•

Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез

видоспецифических белков, синтез иммунных антител, генетические

механизмы канцерогенеза);

•

Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения

наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма

в ДНК больного.

Основные положения медицинской генетики:

•

Медицинская

генетика

является

частью

общей

наследственной

изменчивостью человека.

•

В развитии наследственных болезней участвуют генотип и внешняя среда.

•

В

процессе

эволюции

человечество

накопило

огромное

количество

разнообразных мутаций.

•

Наследственная

отягощенность

современного

человека

состоит

из

накопленных

в

процессе

эволюции

патологических

наследственных

изменений в половых клетках.

•

Появляются новые виды наследственной патологии – экологические болезни.

•

Отмечается увеличение числа больных наследственными заболеваниями в

популяции, благодаря прогрессу медицины и общества.

История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых.

Василий Маркович Флоринский (1834-1899).

Акушер-гинеколог

и

педиатр.

Автор

книги

«Усовершенствование

и

вырождение человеческого рода» (1865).

Основатель

первого

в

Сибири

учебного

заведения

—

Сибирского

университета в Томске (1880-1888),

Он писал: «что может помешать, чтобы болезнь, которою страдают отец и

мать,поразила бы также одного из их детей».

Первый действительно научный вклад в понимание механизмов наследования

признаков внес австрийский исследователь Грегор Иоганн Мендель.

В 1866 г. Мендель опубликовал результаты экспериментов проводимых на

горохе. Чешский исследователь-любитель в 1855-1865гг, применив статистические

методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха, сформулировал

закономерности наследственности.

Главная заслуга Менделя состоит в том, что он сумел правильно поставить

задачу исследования - выяснить, как наследуются отдельные признаки.

Периоды развития генетики

Доменделевский

Предпосылки развития учения о наследственности человека

•

клеточной теории (Теодор Шванн),

•

доказательства клеточной преемственности (Рудольф Вирхов),

•

теории естественного отбора и борьбы за существование (Чарльз Дарвин)

•

описание врачами некоторых заболеваний (болезнь Дауна, нейрофиброматоз

и др.)

Менделевский



Выявленные в 1865 г. Менделем закономерности наследования были

переоткрыты в 1900 г. (Гуго де Фриз в Голландии, Карл Корренс в

Германии и Эрих фон Чермак в Австрии) независимо друг от друга, на

разных объектах вновь открыли законы Менделя и признали его

приоритет.

В 1900 г К.Ландштейнер описал систему групп крови АВ0. К концу XIX в.

Были открыты хромосомы, изучены митоз и мейоз.

Евгеника

В 20-е годы XX века в результате менделевской теории была преувеличена

роль наследственности в формировании наследственной отягощенности.

•

термин, созданный Фрэнсисом

Г

альтоном

в 1883 (от греч. Eugenés –

«породистый») для обозначения научной и практической деятельности по

выведению улучшенных сортов культурных растений и пород домашних

животных, а также по охране и улучшению наследственности человека.

•

Со временем слово «евгеника» стало применяться именно в последнем

смысле.

•

Усилиями нацистов репутация евгеники запятнана настолько, что само это

слово продолжает оставаться ругательным

Появились евгенические идеи об обреченности и вырождении семей с

наследственной

патологией.

Евгеника

ставила

своей

целью

освобождение

человечества

от

людей

с

наследственной

патологией.

Такие

идеи

быстро

распространились более чем в 30 странах и приняли форму жестких законов о

стерилизации лиц, родивших детей с наследственной патологией. С 1907 до 1960

года в США было насильственной стерилизовано более 100000 человек, в Германии

за год стерилизовано 80000 человек. В настоящие время одним из основных методов

профилактики

наследственной

и

врожденной

патологии

является

медикогенеалогическое консультирование.

Юрий Александрович Филипченко

В Петрограде Ю.А. Филипченко организовал Бюро по евгенике, ставшее

Русского евгенического общества, печатный орган «Известия Бюро по евгенике при

Российской Академии наук».

Цели:

исследование

генетики

одаренности

с

помощью

анкетного

обследования людей умственного труда, а также разработку системы евгенических

советов для вступающих в брак.

Николай Константинович Кольцов

(1872-1940). По инициативе Н.К. Кольцова в Москве было создано Русское

Евгеническое общество, начал выходить «Русский евгенический журнал».

Цели:

изучение генетических основ психических явлений у человека,

изучение генетики групп крови у человека, наследственности человека не только в

норме, но и в патологии.

Левит Соломон Григорьевич (1894-1939)

Основоположник

российской

медицинской

генетики,

сформулировал

ее

ключевые принципы и идеи.

Директор Научно-исследовательского медико-генетического института им.

Максима Горького

В 1937 году репрессирован, 1939 году расстрелян

Цели:

дальнейшее совершенствование близнецового метода для более

глубокого исследования механизмов взаимодействия генетических и средовых

факторов в онтогенезе человека, изучение генетики ряда заболеваний (сахарный

диабет, дальтонизм, аллергия, гипертония, язвенная болезнь и др.), анализ потомства

от близкородственных браков.

Сергей Николаевич Давиденков (1880-1961)

Невропатолог, основоположник клинической генетики

•

внес вклад в изучение генетики нервных болезней

•

первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов

человека,

•

сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных

болезней,

•

организовал медико-генетическую консультацию

И только в середине 1960-х гг. началось возрождение генетики, а в 1969 г. в

Москве открылся Институт медицинской генетики.

1953 год, 25 апреля - Френсис Крик и Джеймс Уотсон, опираясь на

результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного

анализа, создали

структурную модель ДНК в форме двойной спирали. В английском журнале

«Nature» они опубликовали небольшую статью со своей моделью.

В 1962 году им совместно с М.X.Ф.Уилкинсом присуждена Нобелевская

премия по физиологии и медицине.

В

1968

году

присуждена

Нобелевская

премия

за

расшифровку

генетического кода и его функции в синтезе белков

Основные этапы современного развития Медицинской генетики 1972

год - Заложены основы генной инженерии.

1975 год - Осуществлено первое клонирование кДНК.

1978 год - Компания Genentech осуществила перенос эукариотического гена

инсулина в бактериальную клетку, где на нем синтезирован белок – проинсулин.

1981

год

-

Определена

полная

нуклеотидная

последовательность

митохондриальной ДНК человека.

1985 год - Создание К. Б. Мюллисом революционизирующей технологии –

полимеразной цепной реакции, ПЦР – наиболее чувствительного до сих пор метода

детектирования

ДНК.

Эта

технология

получила

широкое

распространение

(Нобелевская премия по химии за 1993 г.).

1988 год - создан проект «Геном человека» Национального института здоровья

США. Инициатором и руководителем этого проекта стал лауреат Нобелевской

премии знаменитый ученый Джеймс Уотсон.

1997 год - Я. Вильмут с сотрудниками впервые клонировали млекопитающее –

овцу Долли.

2000 год - два конкурирующих коллектива – «Celera Genomics» и

международный консорциум HUGO, объединив свои данные, официально объявили

о том, что их совместными усилиями в целом завершена расшифровка генома

человека, создан его черновой вариант.

2003 год – полный геном.

Современные направления генетики



ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНОВ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И НЕНАСЛЕДСТВЕННЫХ

БОЛЕЗНЕЙ



Онкогенетика, определяющая генетические механизмы опухолевого роста

клеток,



Иммуногенетика, изучающую генетические механизмы иммунного ответа,



Генетика онтогенеза, выявляющую особенности генетического контроля

процессов раннего эмбрионального развития.



Нейрогенетика, изучающую особенности наследования болезней нервной

системы,



Офтальмогенетику, изучающую наследственные заболевания органа зрения



Психогенетика и др.



ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ



Фармакогенетика



Генная инженерия



ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ

Перспективы

•

широкое

применение

преимплантационной

диагностики

в

основных

медикогенетических центрах,

•

проведение генетического тестирования на болезни с наследственным

предрасположением и принятием

•

Этиологическая коррекция наследственных болезней через генную терапию.

Биотехнология – это использование живых организмов (преимущественно

бактерий,

таких

как

кишечная

палочка,

дрожжеподобные

грибы),

и

их

биологическиактивных процессов в производстве необходимых для человека

веществ.

1.

Получение интерферона (белка выработанного в организме человека в ответ

на внедрение вируса). Обычно его получают из лейкоцитов крови человека(в 1

литре крови – 2 дозы препарата), а рекомбинантные штаммы кишечной

палочки являлись дешевым и доступным материалом позволяет получить из 1

л массы 150-200 доз препарата.

2.

Гормон роста – необходим для лечения карликовости, ожогов, вырабатывается

в организме передней долей гипофиза, раньше его получали из гипофиза

трупов, в настоящие время используются рекомбинантные штаммы бактерий.

По биологической активности этот гормон не уступает гормону гипофиза.

3.

Производство безлактозного молока. Лактоза – это молочный сахар, который

для большинства людей является полезным, но некоторые люди не способны

его расщепить из-за отсутствия определенного фермента. Заболевание,

связанное с нарушением обмена лактозы, называется – галоктоземия.

4.

С помощью метода биотехнологии получают не только продукты, но и ряд

витаминов,

лекарственных

препаратов,

антибиотиков,

незаменимые

аминокислоты (фенилалонин, метионин, лизин) при нарушенном обмене

фенилалонина, у ребенка развивается фенилкетонурия, которая может

привести к умственной отсталости при отсутствии необходимых диет.

5.

Получили

рекомбинантный

инсулин,

который

ранее

получали

из

поджелудочной железы свиней, он является чужеродным, что могло привести

к серьезным осложнениям, аллергическим реакциям до анафилактического

шока.

Список использованной литературы.

Рекомендуемая литература:

•

Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный

ресурс]:

учебник / Е. К. Хандогина, И. Д. Терехова, С. С. Жилина, М. Е. Майорова, В. В.

Шахтарин - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014.

Дополнительная литература:

•

Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб.пособие для

СПО / Т.Н.Борисова, Г.И. Чуваков. – М.: Из-во Юрайт, 2016

•

Генетика

человека

с

основами

медицинской

генетики:

учебник

/

Э.Д.Рубан. –

Ростов н/Д: Феникс, 2016

•

Васильева Е.Е. Генетика человека с основами медицинской генетики.

Пособие по решению задач: Учебное пособие. – СПб.: из-во «Лань», 2016

•

Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.

учреждений сред. проф. учеб. заведений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд. центр

"Академия", 2012, с. 3-7

•

Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник коллектив

авторов; под ред. М.М. Азовой. — Москва: КНОРУС. 2017 — 208 с.

•

Савостьянова Е.Б., Силаева Л.В., Савченко Е.Л. Генетика человека с

основами медицинской генетики: Методические рекомендации по выполнению

лабораторных работ по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской

генетика» для специальности 34.02.01 «Сестринское дело» - М., ФГБОУ ВПО

«РГУФКСМиТ». 2016

- 78 с.

