Задача «Мутации»

Составитель: О. Ю. Бастракова, учитель биологии средней школы № 14,

г. Ярославль

Общая характеристика задачи

Предмет: Биология (общая биология)

Класс: 10

Тема: «Наследственность и изменчивость организмов»

Цель задачи: Данная задача может быть использована для обучения (получения

знаний при изучении темы «Наследственная изменчивость») или в качестве обобщения и

контроля (проверки ранее полученных учащимися знаний по данной теме).

Действия учащихся: Задача ориентирована на преодоление дефицитов, таких как:



находить и выделять необходимую информацию;



преобразовывать информацию из одной формы в другую;



привлекать известные знания для решения поставленной задачи;



выделять неявную, скрытую информацию из вопроса к поставленной задаче;



при решении задачи неоднократно возвращаться к ее условию.

Текст задачи

Наследственная изменчивость обусловлена изменениями в генетическом материале

и является основой разнообразия живых организмов, а также главной причиной

эволюционного процесса, так как она поставляет материал для естественного отбора.

Наследственная

изменчивость

проявляется

в

двух

формах

–

комбинативной

и

мутационной. Возникновение изменений в наследственном материале, т.е. в молекулах

ДНК, называют мутационной изменчивостью.

Впервые термин «мутация» был предложен в 1901 г. голландским ученым Г. де

Фризом, описавшим самопроизвольные мутации у растений. Мутации появляются редко,

но приводят к внезапным скачкообразным изменениям признаков, передающихся из

поколения в поколение.

Мутации могут затрагивать генотип в различной степени, поэтому их можно

разделить на генные, хромосомные и геномные.

Генными, или

точечными,

называют

мутации,

возникающие в

результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК. При нарушении репликации

может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке

ДНК. Это может быть: замена нуклеотида; вставка нуклеотида; выпадение нуклеотида.

Если происходит замена нуклеотида, то результат может быть разный. В некоторых

случаях такая мутация не приводит к изменению структуры белка. Добавление или

выпадение нуклеотидов приводит к сдвигу рамки считывания в рибосоме и к изменению

последовательности аминокислот. Синтезируется белок, который отличается своей

первичной структурой от исходного. В результате может произойти серьёзное изменение

фенотипа. Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как

фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие нормальной

пигментации).

Хромосомными

называют мутации,

обусловленные

изменением

структуры

хромосом.

Это может быть:

утрата (нехватка) — потеря хромосомой своей концевой

части;

делеция — выпадение

участка

средней

части

хромосомы;

дупликация —

удвоение фрагмента хромосомы;

инверсия — поворот участка хромосомы на 180°;

транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую. Хромосомные мутации

чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма

могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна

информация о жизненно важном белке. Нарушение структуры хромосом у человека часто

приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению

жизнеспособности организма. Например, потеря небольшой части 21-й хромосомы

вызывает

лейкоз.

Хромосомные

мутации

можно

обнаружить

с

помощью

микроскопа. Микроскопирование

используется в

диагностике

наследственных

заболеваний.

Геномными

называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в

кариотипе

организма.

Различают

полиплоидию

и

анеуплоидию

(гетероплоидию).

Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.

Возникает при

нарушении расхождения хромосом при митозе или мейозе. В результате хромосомный

набор клетки становится триплоидным 3n, тетраплоидным 4n, гексаплоидным 6n и т. д.

Полиплоидия широко используется в селекции растений. Полиплоидные растения, как

правило, характеризуются

более

мощным

ростом,

большей

продуктивностью,

жизнеспособностью. Для получения полиплоидных растений используют колхицин,

который разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных

геномов.

Анеуплоидия (гетероплоидия) —

некратное

изменение

числа

хромосом 2n±1, 2n±2...

Этот вид

мутаций

может

быть обусловлен избытком

или

недостатком одной или нескольких хромосом. Причиной гетероплоидии является

нарушение расхождения гомологичных хромосом при мейозе. В одну гамету попадают

обе гомологичные хромосомы, а в другую — ни одной. Слияние такой гаметы с

нормальной и приводит к образованию зиготы с большим или меньшим числом хромосом

по сравнению с исходным хромосомным набором. Различают следующие формы

анеуплоидии: трисомия (2n+1) — три хромосомы в одной из пар (трисомия по 21-й паре

хромосом у человека — синдром Дауна); моносомия (2n−1) — недостаток одной

хромосомы

(моносомия

по X-хромосоме

—

синдром

Шерешевского-Тернера);

нуллисомия (2n−2) — отсутствие пары гомологичных хромосом (летальная мутация).

На первый взгляд может показаться, что большинство мутаций возникает без

каких-либо причин, однако это не так – такие причины есть, но мы просто не всегда

можем их сразу обнаружить. Факторы, вызывающие мутации, называют мутагенными. Их

можно разделить на несколько групп. К физическим факторам относят ионизирующее

излучение, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру. Под их воздействием

происходит повреждение молекул ДНК, что приводит к появлению мутаций. Химические

факторы —

это

вещества, под

действием

которых

изменяется

наследственный

материал. Мутагенное действие обнаружено у формальдегида, колхицина, соединений

свинца и ртути, некоторых ядохимикатов, компонентов табачного дыма и т. д.

Биологические факторы — живые организмы. Установлено, что мутагенным действием

обладают вирусы, а также токсины плесневых грибов. Размножаясь в клетках хозяина,

вирусные частицы встраивают «хозяйские» гены в свою ДНК, а при заражении

следующей клетки вносят в нее чужеродные гены.

Из сказанного становится ясным, как важно, чтобы в жизни нас окружало как

можно меньше факторов, вызывающих мутации.

Задание 1.

Определите виды

хромосомных мутаций по имеющимся рисункам и запишите их

названия, принимая хромосому, изображенную

первом рисунке, за нормальную

(немутированную).

1)____________

2)___________

3)___________ 4)__________

Задание 2.

Проанализируйте таблицу «Мутагенные факторы». Заполните пустые ячейки

таблицы, используя термины и понятия, приведенные в списке. Для каждой ячейки,

обозначенной буквой, выберите соответствующий термин или соответствующее понятие

из предложенного списка.

Тип мутагенного

фактора

Пример

мутагенного

фактора

Особенность действия фактора

_______________(А)

ионизирующее

излучение

Частицы крайне малого размера, обладающие

большой энергией и способные проникать

глубоко в ткани, вызывая молекулярные

нарушения

Биологические

факторы

вирусы

___________________(Б)

Химические факторы

___________(В)

Вызывают разрушение химических связей в

молекуле ДНК

Список терминов и понятий:

1)

биохимические факторы

2)

физические факторы

3)

генетические факторы

4)

вступают в реакции с компонентами ДНК, вызывая в ней нарушения

5)

способны «вырезать» фрагменты ДНК, вставлять новые фрагменты, провоцировать

замены нуклеотидов

6)

пестициды

7)

паразитические простейшие

8)

радиоактивные элементы

А Б

В

Задание 3.

Муж прошел диагностическое рентгеновское облучение, вследствие которого у

него во время мейоза не разошлись половые хромосомы. Какой вид изменчивости

наблюдается в данной ситуации? Определите возможные типы гамет этого мужчины.

Зиготы с какими кариотипами могут образоваться в случае оплодотворения этими

сперматозоидами нормальной яйцеклетки его жены?

Задание 4.

Соотнесите описание заболевания и тип мутации, которая привела к его

появлению. Впишите в таблицу соответствующие цифры.

ЗАБОЛЕВАНИЯ

А) Ребенок имел низкий вес при рождении, издавал плач, напоминающий мяуканье

кошки, у него отмечено лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Он

отставал в развитии. Микроскопирование показало, что короткое плечо хромосомы 5

утрачено.

Б) У ребенка острая анемия, низкий уровень кислорода в крови, слабость,

сердечная недостаточность. Микроскопирование показало, что изменений в количестве и

строении хромосом нет. Было установлено, что вместо нормального гемоглобина HbA

образуется патологическая его форма HbS. Эритроциты имеют форму серпа и быстро

разрушаются.

В) Женщина страдает бесплодием, имеет маленький рост, короткую шею с

кожными складками по бокам. У нее диагностирован порок сердца. Микроскопирование

показало отсутствие одной Х-хромосомы.

ТИПЫ МУТАЦИИ

1.

Генная

2.

Геномная

3.

Хромосомная

А Б

В

Лист ответов

Задание 1.

Ответ:

1)

делеция

2)

инверсия

3)

дупликация

4)

транслокация

Критерии оценивания:

Верно названы все четыре вида хромосомных мутаций – 2 балла.

Верно названы три вида мутаций – 1 балл.

Допущено две и более ошибки – 0 баллов.

Задание 2.

Ответ:

А Б

В

2

5

6

Критерии оценивания:

Указана верная последовательность цифр – 2 балла.

Допущена одна ошибка – 1 балл.

Во всех остальных случаях – 0 баллов.

Задание 3.

Ответ:

В данной ситуации наблюдается наследственная мутационная изменчивость, геномная

мутация. Возможные типы гамет мужчины: 24 XY и 22 0. Возможные кариотипы зигот:

47 XXY и 45 X0.

Критерии оценивания:

Верно определен тип изменчивости и верно указаны типы гамет и кариотипы зигот – 3

балла.

Верно определен тип изменчивости, но имеется одна ошибка при определении типов

гамет и кариотипов зигот – 2 балла.

Верно определен тип изменчивости, но имеются две ошибки при определении типов гамет

и кариотипов зигот – 1 балл.

Допущено более двух ошибок – 0 баллов.

Задание 4.

Ответ:

А Б

В

3

1

2

Критерии оценивания:

Верно определены все три типа мутации – 2 балла.

Допущена одна ошибка – 1 балл.

Допущено две и более ошибки – 0 баллов.