Аутизм

–

Аутизм

одно

из

самых

распространенных

нарушений

.

развития

По

данным Всемирной организации здравоохранения, примерно каждый

160-й ребёнок на планете имеет расстройство аутистического спектра (РАС). В США,

согласно информации Центров по контролю и профилактике заболеваний, аутизм

диагностируется у одного из 54 детей. Мальчики страдают от этого расстройства

примерно в четыре раза чаще девочек. Это объясняется тем, что девочки, как правило,

обладают более развитыми коммуникативными навыками, поэтому легкие формы аутизма

могут оставаться незамеченными.

Определение

Аутизм, или расстройства аутистического спектра (РАС) – это группа комплексных

нарушений психического развития, характеризующихся трудностями в социальном

взаимодействии, общении, а также ограниченными и повторяющимися паттернами

поведения и интересов. Эти нарушения влияют на все сферы жизни человека, поэтому их

называют первазивными (всепроникающими) заболеваниями.

Термин «аутизм» был введен швейцарским психиатром Эйгеном Блейлером в 1920-х

годах для описания особенностей мышления и поведения у людей с шизофренией. Однако

современное

понимание

патологии

как

отдельного

расстройства

сформировалось

благодаря работам Лео Каннера и Ганса Аспергера в 1940-х годах.

За последние десятилетия отмечается значительный рост зарегистрированных случаев

аутизма во всем мире. Это может быть связано как с истинным увеличением количества

людей с РАС, так и с улучшением диагностики, изменениями диагностических критериев

и повышением осведомленности о болезни среди специалистов и общества.

Аутизм – это пожизненное расстройство, которое, как правило, диагностируется в раннем

детском возрасте (до 3–4 лет). Несмотря на значительные трудности, многие люди с

подобным недугом ведут полноценную жизнь, развивают свои таланты, получают

образование и работу при условии своевременной диагностики, адекватной поддержки и

создания инклюзивной среды в обществе. По Международной классификации болезней

10-го пересмотра (МКБ-10) аутизм имеет код F84.

Симптомы аутизма

Расстройство проявляется широким спектром симптомов, затрагивающих различные

сферы жизни человека. Несмотря на индивидуальные различия, существуют характерные

признаки аутизма, которые в той или иной степени присутствуют у большинства

пациентов.

Одним

из

ключевых

проявлений

патологии

являются

качественные

нарушения

социального взаимодействия. Пациенты часто испытывают трудности в установлении и

поддержании

зрительного

контакта,

кажутся

эмоционально

отстраненными

или

безразличными к окружающим. Зачастую они не проявляют интереса к совместным играм

и общению, предпочитая одиночные занятия. Понимание и выражение эмоций, а также

адекватное реагирование на эмоции окружающих часто бывает затруднено. Люди с

аутизмом

испытывают

сложности

в

инициировании

и

поддержании

дружеских

отношений, им трудно понимать неписаные социальные правила и контекст.

Другой важной группой симптомов являются нарушения коммуникации. У некоторых

детей с аутизмом наблюдается задержка или полное отсутствие развития речи. Даже при

наличии речи, она может быть стереотипной, повторяющейся или необычной. Характерны

эхолалии (повторение слов или фраз), неологизмы (придумывание новых слов),

неадекватное использование местоимений. Пациентам сложно адекватно воспринимать

юмор, сарказм, метафоры. Также могут присутствовать нарушения невербальной

коммуникации: ограниченное использование жестов, мимики, монотонная или необычная

интонация речи.

Еще одним ключевым проявлением аутизма являются ограниченные, повторяющиеся

паттерны поведения, интересов и активностей. Пациенты совершают стереотипные

движения, такие как взмахи руками, раскачивания, хождение на цыпочках. Они часто

демонстрируют жесткую приверженность рутинам и ритуалам, испытывают стресс при

изменениях в привычном распорядке. Интересы и увлечения людей с аутизмом очень

ограниченные и интенсивные, занимают большую часть их времени и внимания. Также

характерны необычные сенсорные реакции: повышенная или сниженная чувствительность

к звукам, прикосновениям, запахам, зрительным стимулам. Некоторые люди с РАС

демонстрируют специфические сенсорные интересы, например, разглядывают предметы

под необычным углом или ощупывают поверхности.

Также для заболевания характерны следующие проявления:



отсутствие страха при обстоятельствах, угрожающих жизни или здоровью;



тревожный сон с частыми пробуждениями;



бурное выражение эмоций при столкновении с незнакомыми людьми или смене

привычной обстановки;



отсутствие реакции на свое имя;



аутоагрессия (нанесение себе повреждений, травм);



отказ от тактильных контактов;



отклонения в пищевом поведении (отказ от еды или определенных продуктов,

предпочтение конкретных блюд).

Спектр и выраженность симптомов аутизма варьируется у разных людей и меняется с

возрастом. У некоторых пациентов клиническая картина слабо выражена, в то время как

другие имеют серьезные отклонения и нуждаются в постоянной поддержке. Часто у

людей с РАС наблюдаются сопутствующие расстройства: тревожность, СДВГ (синдром

дефицита внимания и гиперактивности), парадоксальные реакции на внешние стимулы

(звуки, свет, прикосновения), эпилепсия (выявляют у 5–25 % детей).

Причины аутизма

Расстройства аутистического спектра представляет собой сложное нейроонтогенетическое

состояние, причины которого до сих пор не полностью изучены. Современные научные

исследования указывают на многофакторную природу заболевания, где взаимодействуют

генетические, эпигенетические, нейробиологические и средовые факторы.

Генетическая составляющая играет важную роль в развитии аутизма. Исследования

показывают, что вероятность возникновения патологии у однояйцевых близнецов

значительно выше, чем у разнояйцевых, что подтверждает наследственный компонент

расстройства.



Мутации генов. Выявлено более 100 генов, мутации в которых повышают риск появления

расстройства.

Они

участвуют

в

различных

процессах

нейронального

развития,

синаптической пластичности и нейротрансмиссии.



Полигенное наследование. В большинстве случаев аутизм возникает не из-за мутации в

одном гене, а в результате сложного взаимодействия множества генетических вариаций.



Синдромальный аутизм. Около 10–15 % случаев заболевания связаны с известными

генетическими патологиями: синдром Ретта, туберозный склероз.

Хотя генетические факторы имеют первостепенное значение, влияние окружающей среды

также важно, особенно в пренатальном и раннем постнатальном периодах:



возраст родителей: чем старше мать/отец, тем выше риск развития аутизма у ребенка;



перенесенные вирусные инфекции во время беременности;



метаболические нарушения у матери: сахарный диабет, ожирение;



воздействие токсинов;



осложнения при родах: гипоксия, преждевременные роды, низкий вес новорожденного;



воспалительные процессы в мозге.

Исследования головного мозга людей с аутизмом выявили ряд структурных и

функциональных особенностей:



увеличение

размера

мозга

в

раннем

детстве

с

последующей

нормализацией

к

подростковому возрасту;



нарушения в развитии и функционировании нейронных сетей, особенно в областях,

ответственных за социальное взаимодействие и коммуникацию;



изменения в процессах синаптического прунинга (удаления избыточных синаптических

связей);



нарушения баланса возбуждающих и тормозных процессов в мозге.

Вопреки распространенному мифу, вакцинация от тяжелых инфекционных патологий не

вызывает аутизм. Многочисленные крупномасштабные исследования не обнаружили

связи между вакцинацией и развитием расстройства. Также была полностью опровергнута

теория «холодной матери», популярная в середине XX века. Стиль воспитания не является

причиной аутизма.

Патогенез

При аутизме нарушается развитие и функционирование нервной системы, в частности

головного мозга. Исследования показывают изменения в структуре и активности

различных зон мозга, отвечающих за социальное взаимодействие, коммуникацию, эмоции

(например, в лобной доле, миндалевидном теле, в области височных долей).

Также отмечаются особенности в работе нейромедиаторных систем мозга (серотонин,

дофамин), которые регулируют передачу сигналов между нейронами. Эти нарушения

приводят к искажению процессов восприятия, обработки и интеграции информации, что

проявляется в характерных для аутизма симптомах. Критическими для формирования

мозговых систем являются период внутриутробного развития и ранний возраст, поэтому

очень важна своевременная диагностика и ранняя помощь пациенту.

Классификация и стадии аутизма

Система Никольской – одна из самых известных и широко используемых в России

классификаций аутизма. Её предложила О. С. Никольская, ведущий специалист в области

изучения и коррекции расстройств аутистического спектра. Эта система опирается на

различия в том, как люди с аутизмом взаимодействуют с окружающим миром.

Согласно этой классификации, можно выделить четыре группы аутизма:

1.

Первая группа. Отрешенность от внешнего мира. Характеризуется глубокой аффективной

патологией и наибольшими трудностями в адаптации к окружающей среде. Для

пациентов типичны полевое поведение, мутизм или эхолалии, отсутствие реакции на

обращения, неспособность к самообслуживанию. Дети с такой формой патологии умеют

разговаривать и понимать окружающих, но отказываются от социального взаимодействия.

2.

Вторая группа. Отвержение окружающего мира. Дети более активны в контакте со средой,

но взаимодействие носит негативный характер. Для них характерны импульсивность,

агрессия, негативизм, страхи, сверхвозбудимость, двигательные стереотипии. Пациенты

очень сильно (даже жестко) реагируют на любые изменения в стандартном распорядке.

При этом они открыты к диалогу, но общаются в основном штампами и повторением

слова за собеседником.

3.

Третья группа. Замещение окружающего мира. Пациенты погружены в собственный

особый мир фантазий, интересов и увлечений, который замещает для них реальность.

Характерны интеллектуальные интересы, односторонние сверхценные увлечения, речевые

штампы и стереотипии, ритуалы, трудности в понимании социальных норм и правил.

Часто у ребенка обнаруживаются энциклопедические знания в определенной области.

Объясняется это тем, что дети с аутизмом концентрируются на углубленном изучении

одной темы. Способность к ведению полноценного диалога слабая.

4.

Четвертая группа. Дети способны к произвольному общению, но очень быстро устают. У

них возникают сложности при попытке сконцентрировать внимание или выполнить

конкретное задание по инструкции. Такие пациенты характеризуются повышенной

ранимостью, робостью, пугливостью в контактах, но при этом стремятся к общению и

социальному взаимодействию. Типичны тихая аккуратная речь, боязнь всего нового,

сверхосторожность, социальная наивность. Однако, при своевременной и грамотной

коррекции такие дети показывают хорошие результаты в учебе и творчестве.

Некоторые специалисты на практике предпочитают использовать детальное разделение

аутизма на подтипы, основанное на преобладающих особенностях и потребностях:



Детский аутизм (синдром Каннера): характеризуется значительными трудностями в

социальном

взаимодействии,

коммуникации

и

ограниченными,

повторяющимися

паттернами поведения.



Высокофункциональный

аутизм:

отличается

достаточным

уровнем

когнитивных

способностей

при

наличии

затруднений

в

ходе

социальных

взаимодействий,

стереотипиях, ограниченных интересах и неуклюжести.



Атипичный

аутизм:

проявляется

ограниченностью

социальных

взаимодействий,

снижением познавательной активности, речевыми и двигательными стереотипиями.



Синдром Аспергера: характеризуется трудностями в социальном взаимодействии и

ограниченными интересами, но без значительной задержки речевого и когнитивного

развития.



Детское дезинтегративное расстройство (синдром Геллера): проявляется резкой утратой

ранее усвоенных навыков после двух лет нормального развития.

Что касается стадий аутизма, то можно выделить следующие этапы прогрессирования

патологии:



Ранний детский аутизм (до 3 лет): первые признаки нарушений в социальном

взаимодействии, коммуникации и поведении.



Дошкольный период (3–6 лет): усиление клинической картины, трудности с адаптацией к

детскому саду и социальным требованиям.



Школьный период (7–18 лет): проблемы с обучением, социализацией, возможно развитие

сопутствующих расстройств.



Взрослый

период

(старше

18

лет):

трудности

с

самостоятельной

жизнью,

трудоустройством, социальными отношениями, но при адекватной поддержке возможна

успешная адаптация.

Осложнения

Аутизм приводит к ряду негативных последствий для жизни и здоровья человека:



социальная

дезадаптация:

трудности

в

обучении,

трудоустройстве,

установлении

контактов, самообслуживании;



психические расстройства: тревожность, депрессия, нарушения сна, синдром дефицита

внимания и гиперактивности;



поведенческие проблемы: агрессия, самоагрессия, деструктивное поведение;



соматические

заболевания:

эпилепсия,

нарушения

ЖКТ,

сердечно-сосудистые,

эндокринные патологии;



повышенный риск несчастных случаев, травм из-за нарушений координации, восприятия

опасности.

Без надлежащей поддержки и помощи аутизм значительно снижает качество жизни

человека и его семьи, мешает реализовать потенциал и найти свое место в обществе.

Однако своевременные и адекватные вмешательства позволяют уменьшить проявления

болезни и предотвратить многие осложнения.

Когда обращаться к врачу

Родителям стоит обратиться к педиатру или детскому психиатру для оценки развития

ребенка, если они замечают следующие настораживающие признаки:



ребенок не лепечет, не жестикулирует (не указывает на предметы) к 12 месяцам;



не произносит отдельные слова к 16 месяцам;



не произносит фразы из двух слов к 24 месяцам;



утрата языковых или социальных навыков в любом возрасте;



отсутствие либо слабый зрительный контакт;



однообразная игра, необычная привязанность к предметам;



повторяющиеся движения (размахивание руками, раскачивание);



непереносимость небольших перемен в окружении или распорядке дня;



слабый отклик на собственное имя, на попытки социального взаимодействия;



нетипичная сенсорная чувствительность (к звукам, свету, прикосновениям).

При выявлении этих симптомов не нужно ждать, пока ребенок «перерастет» их.

Современная медицина не поддерживает идею самолечения при аутизме. Напротив,

раннее

обращение

к

специалистам

и

своевременное

начало

терапевтических

и

коррекционных

мероприятий

значительно

улучшают

прогноз,

позволяют

детям

максимально реализовать свой потенциал развития.

Диагностика аутизма

Точный диагноз может поставить только специалист (психиатр, клинический психолог) на

основе комплексной оценки, которая включает:



беседу с родителями, сбор данных о развитии ребенка, особенностях поведения;



непосредственное наблюдение за поведением, игрой, социальным взаимодействием

пациента;



стандартизированные диагностические шкалы и опросники (ADOS, CARS, M-CHAT);



оценку когнитивных функций, уровня развития речи;



дополнительные инструментальные исследования (электроэнцефалография, магнитно-

резонансная томография) для исключения других заболеваний.

На основании полученных данных и критериев международных классификаций (МКБ-10,

DSM-5) врач делает заключение о наличии расстройства и его форме.

Лечение аутизма

Лечение аутизма направлено на ослабление основных симптомов, развитие навыков

коммуникации и социального взаимодействия, коррекцию поведения. Программу терапии

для каждого пациента составляет врач с учетом возраста, уровня развития, выраженности

симптомов. Основные реабилитационные мероприятия:



Поведенческие вмешательства (ABA-терапия): обучение новым навыкам, адаптивному

поведению путем поощрения, подкрепления желаемых реакций.



Развитие речи и коммуникации: занятия с логопедом, использование альтернативных

средств общения (жесты, карточки PECS).



Сенсорная интеграция: упражнения и игры для развития обработки и интеграции

сенсорной информации (от психолога, эрготерапевта).



Социальные

навыки:

обучение

через

социальные

истории,

ролевые

игры,

видеомоделирование.



Медикаментозная

терапия:

при

выраженных

поведенческих

проблемах

или

сопутствующих психических расстройствах назначают препараты для уменьшения

гиперактивности, аутоагрессии, истерики.



Работа

с

семьей:

обучение

родителей

методам

взаимодействия

с

ребенком,

психологическая поддержка.

Курс реабилитации обычно проводится амбулаторно, в индивидуальном или групповом

формате.

При

тяжелых

поведенческих

нарушениях

возможна

госпитализация

в

специализированное отделение. Важна согласованная работа разных специалистов (врача,

психолога, логопеда, педагога), вовлечение родителей в терапевтический процесс,

регулярность и непрерывность занятий.

Профилактика аутизмаПрофилактика аутизма – сложная и многогранная тема, учитывая,

что точные причины расстройств аутистического спектра до конца не изучены. Однако

существуют стратегии, которые помогут снизить вероятность развития болезни или

смягчить ее проявления. Важно понимать, что полностью предотвратить патологию

невозможно, но можно предпринять меры для минимизации рисков и раннего выявления

признаков расстройства:



здоровый образ жизни во время беременности: отказ от курения, алкоголя и наркотиков,

сбалансированное питание, умеренные физические нагрузки;



контроль хронических патологий во время беременности;



минимизация воздействия токсинов: избегать контакта с потенциально опасными

химическими веществами, включая некоторые лекарства, пестициды и промышленные

загрязнители;



своевременное лечение инфекций во время беременности;



регулярные педиатрические осмотры;



грудное вскармливание для поддержания иммунитета малыша;



обращение к специалистам при появлении начальных признаков болезни.

Профилактика аутизма – это не только медицинская, но и социальная задача. Создание

общества, которое принимает и понимает нейроразнообразие, помогает улучшить

качество жизни людей с этим расстройством. Это можно рассматривать как форму

«социальной профилактики», направленной на предотвращение негативных последствий

болезни.