Государственное профессиональное образовательное учреждение

«Краснокаменский медицинский колледж»

А.С. Просверенникова

Специальность 34.02.01 Сестринское дело

очная форма обучения

ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

для самостоятельной работы студентов на практических занятиях

Студент ________ группы

______________________

(Фамилия, Имя, Отчество)

2025

Рецензент:

Иванова Н.В.,

методист, преподаватель учебной дисциплины «Гигиена и

экология человека» ГПОУ «КМК»

Просверенникова А.С.

Рабочая тетрадь по учебной дисциплине ОП.04. Генетика человека с основами медицинской

генетики. Учебно-методическое пособие для студентов специальности 34.02.01 Сестринское

дело – Краснокаменск: ГПОУ СПО «КМК», 2025. - 30 с.

Рабочая тетрадь по учебной дисциплине ОП.04. Генетика человека с основами медицинской

генетики представляет собой учебно-методическое пособие для аудиторной самостоятельной

работы студентов.

Учебно-методическое пособие разработано в соответствии с федеральным государственным

образовательным стандартом среднего профессионального образования (ФГОС СПО) по

специальности Сестринское дело.

2

Автор: Просверенникова А.С., преподаватель учебной дисциплины ОП.04. Генетика

человека с основами медицинской генетики ГПОУ «Краснокаменский медицинский

колледж».

Содержание

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА ………………………………………………………………. 4

ВВЕДЕНИЕ ……………………………………………………………………………………... 5

Практическое занятие № 1…………………………………………………………………….... 6

Практическое занятие № 2…………………………………………………………………..… 17

Практическое занятие № 3……………………………………………………………….……. 24

Практическое занятие № 4………………………………………………………………..…… 27

3

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Рабочая тетрадь разработана с целью оказания помощи студентам во время

аудиторной самостоятельной работы.

Рабочая тетрадь позволит значительно уменьшить объем работы (черчение таблиц,

запись темы, целей занятия и условий задач, переписывание вопросов для домашнего

задания и т.д.), что высвободит время на эффективное закрепление материала и проверки

знаний.

В

Рабочую

тетрадь

включены

письменные

задания

тем,

предусмотренных

календарно-тематическим планом и программой ОП.04. Генетика человека с основами

медицинской генетики.

Задания разнообразны по содержанию и уровню сложности, что дает возможность

преподавателю

учитывать

индивидуальные

особенности

студентов

и

осуществлять

дифференцированный подход в обучении и оценке знаний.

Рабочая тетрадь поможет студенту последовательно усвоить программу учебной

дисциплины ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики.

В целом использование в учебном процессе Рабочей тетради способствует развитию у

студентов логического мышления, повышению эффективности обучения в условиях

активного привлечения студентов к самостоятельной работе.

Рабочая

тетрадь

является

эффективным

средством

развития

познавательной

активности и самостоятельной работы студентов.

Согласно требованиям ФГОС СПО после изучения учебной дисциплины ОП.04.

Генетика человека с основами медицинской генетики обучающиеся должны

уметь

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной

патологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

знать

- биохимические и цитологические основы наследственности;

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

- типы наследования признаков;

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы

возникновения;

- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

4

ВВЕДЕНИЕ

Возрастающее значение медицинской генетики определяется, прежде всего, тем, что

активное вмешательство человека в окружающую среду приводит к ее интенсивному

загрязнению и повышению уровня мутационной изменчивости организмов.

Мутации,

возникшие

в

наследственном

материале,

могут

проявиться

как

у

современных поколений людей, так и у их будущих потомков в форме различных

наследственных болезней и заболеваний с наследственной предрасположенностью, в

нарушениях беременности и развития плода, в увеличении перинатальной и детской

смертности, случаев инвалидности и т.д.

В настоящее время известно более 5 тысяч генетически обусловленных заболеваний

и аномалий развития человека. Считают, что в среднем около 5% детей рождается с тем или

иным дефектом, затрагивающим генетический материал.

Научные достижения в области генетики открывают новые возможности для решения

практических задач, связанных с ранней диагностикой, профилактикой и лечением

наследственных заболеваний. Поэтому в настоящее время значительно возрастает роль

генетических знаний в профессиональном

образовании и практической деятельности

медицинского работника. Это требует подготовки медицинских специалистов среднего

звена, владеющих современными знаниями о наследственности и изменчивости человека для

работы в родильных домах, женских консультациях, отделении патологии новорожденных,

сети медико-генетических консультаций и других ЛПУ.

Будущие

медицинские

работники

среднего

звена

должны

иметь

не

только

теоретические знания в области медицинской генетики, но и необходимые практические

навыки с целью проведения санитарно-гигиенического обучения и воспитания населения.

5

Практическое занятие № 1

Тема: Закономерности наследования признаков

Цель:

1.

Усвоить правила символической записи генотипов и гамет индивидуумов с

признаками, контролируемые аллельными

генами аутосом, неаллельными генами

негомологических хромосом, сцепленными генами;

2.

Научиться

составлять

схемы

моногибридных

скрещиваний,

дигибридных

скрещиваний, сцепленного наследования;

3.

Изучить закон расщепления, особенности наследования признаков, сцепленных с

половыми

хромосомами,

закон

независимого

распределения,

закономерности

сцепленного наследования при решении задач.

4.

Научиться определять генотип и фенотип детей по генотипу родителей.

5.

Научиться определять генотип родителей по фенотипу потомства.

Задание: внимательно изучите условия задач, решение оформите, используя образец.

Форма контроля: индивидуальная проверка выполненной работы.

I-й этап – Моногибридное скрещивание

Образец решения задачи

Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается

слабоумие) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какими будут дети в семье,

где родители гетерозиготны по этому признаку? Какова вероятность рождения детей,

больных ФКУ?

Оформим условие задачи в виде таблицы:

Признак

Ген

Генотип

Фенилкетонурия

а

аа

Норма

А

АА, Аа

P (родители): Аа х Аа

G (гаметы): А, а; А, а

F

1

(потомство): АА, 2Аа, аа

В брак вступают гетерозиготные родители Аа и Аа. Фенотипически они здоровы. При браках

гетерозиготных родителей вероятны генотипы детей: АА – 25 %, Аа – 50 %, аа – 25 %.

Ответ: вероятность рождения здоровых детей равна 75 % (из них 2/3 гетерозиготны),

вероятность рождения детей, больных фенилкетонурией, - 25 %.

Задача № 1

6

Болезнь Коновалова – Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомно-

рецессивный признак. У здоровых родителей больной ребенок. Определите генотипы

родителей и ребенка.

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 2

Амавротическая

идиотия

Тей-Сакса

(смертельное

поражение

нервной

системы)

–

заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Первый ребенок в семье

супругов умер от этой болезни. Какова вероятность, что ребенок, которому предстоит

родиться, будет болен.

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 3

У человека доминантный ген D вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичный

дизостоз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщина с нормальным строением

скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака

имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его

отца?

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

7

Задача № 4

Миоплегия

(периодические

параличи)

передается

по

наследству

как

аутосомно-

доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалией в семье, где

отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 5

Парагемофилия (склонность к носовым и кожным кровотечениям) наследуется как

аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где

оба супруга страдают парагемофилией?

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 6

У человека рецессивный ген b детерминирует врожденную глухонемоту. Наследственно

глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет

нормальный слух. Можно ли определить генотип матери?

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

8

Задача № 7

У человека рецессивный ген b детерминирует врожденную глухонемоту. Наследственно

глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нормальным слухом. У них родился

глухонемой ребенок. Можно ли определить генотипы родителей?

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 8

Ген

альбинизма

является

рецессивным

по

отношению

к

гену,

детерминирующим

нормальную пигментацию. Какова вероятность рождения альбиноса в семье, где родители

альбиносы?

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 9

Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба родителя

гетерозиготны по данному признаку?

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 10

У здоровых супругов двое детей больны агаммаглобулинемией (аутосомно-рецессивный тип

наследования), один ребенок здоров. Какова вероятность, что четвертый ребенок, которому

предстоит родиться, будет здоровым?

9

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 11

Одна из форм гемералопии (неспособность видеть при сумеречном свете) наследуется как

аутосомно-доминантный

признак.

Какова

вероятность

рождения

здоровых

детей

у

гетерозиготных родителей?

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 12

Аниридия (отсутствие радужной оболочки, помутнение роговицы и хрусталика, снижение

остроты зрения) наследуется как аутосомно-доминантный признак. Определите вероятность

рождения больного ребенка в семье, где один из родителей имеет аниридию, а другой

здоров.

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 13

Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии (атрофия мышц) является заболеванием с

аутосомно-доминантным типом наследования. Какова вероятность рождения здорового

10

ребенка в семье, где оба родители больны, но один их них гомозиготен, а другой –

гетерозиготен?

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

II-й этап – Дигибридное скрещивание

Задача № 1

Отец с курчавыми волосами (доминантный признак) и без веснушек и мать с прямыми

волосами и с веснушками (доминантный признак) имеют троих детей. Все дети имеют

веснушки и курчавые волосы. Определите генотипы родителей и детей.

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 2

У человека ген курчавых волос доминирует над геном гладких волос. Ген, обусловливающий

нормальную пигментацию кожи, доминирует над геном, детерминирующим отсутствие

пигмента в коже. У родителей, имеющих нормальную пигментацию кожи и курчавые

волосы, родился альбинос с гладкими волосами. Определите генотипы родителей и

вероятность рождения детей с курчавыми волосами и нормальной пигментацией кожи.

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

11

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 3

У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а способность лучше владеть правой

рукой доминирует над леворукостью. Какими будут дети, если их родители кареглазые

правши, гетерозиготные по обоим признакам?

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

III-й этап - Множественные аллели, летальные гены, пенетрантность

Задача № 1

У матери I группа крови, а у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из

своих родителей?

Признак

Ген

Генотип

I группа крови

II группа крови

III группа крови

VI группа крови

12

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

Задача №

2

Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови возможны у детей?

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

P:

G:

F

1

:

P:

G:

F

1

:

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача №

3

У мальчика I группа крови, а у его сестры – IV. Что можно сказать о группах крови их

родителей?

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

13

Задача №

4

Ген С

m

, детерминирующий у человека светлую окраску волос, является рецессивным по

отношению к гену темных волос C

D

, но в свою очередь, доминирует над геном,

обусловливающим рыжий цвет волос C

l

.

Какой цвет волос может быть у детей, если

мужчина блондин, женщина – брюнетка, а матери мужчины и женщины – рыжеволосые?

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 5

Хондродистрофия (нарушение развития скелета) в большинстве случаев зависит от

доминантного гена с полной пенетрантностью, причем гомозиготы по этому гену погибают

до рождения. Супруги больны хондродистрофией. Определите вероятность рождения у них

здорового ребенка.

Признак

Ген

Генотип

Хондродистрофия

Внутриутробная гибель

Норма

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 6

Ангиоматоз

сетчатки

глаза

детерминирован

доминантным

аутосомным

геном,

пенетрантность которого – 50 %. Какова вероятность (в %) рождения больного ребенка в

семье, где оба супруга гетерозиготны по данному гену?

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 7

14

По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомно-

доминантные признаки. У гомозигот пенетрантность гена равна 100%, а у гетерозигот – 20%.

Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

Признак

Ген

Генотип

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 8

Редкий ген а у человека вызывает анофтальмию (отсутствие глазных яблок), его аллель А

обуславливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены.

Определите расщепление по фенотипу и генотипу у потомков, если их родители имеют

уменьшенные глазные яблоки.

Признак

Ген

Генотип

Нормальное развитие глаз

Уменьшенные глазные яблоки

Анофтальмия

P:

G:

F

1

:

фенотип:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

IV-й этап – Наследование признаков, сцепленных с полом

Задача № 1

Отсутствие потовых желез у человека передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-

хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женится на девушке, отец которой

лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность, что сыновья и

дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

Признак

Ген

Генотип

15

Норма

Х

А

Х

А

Х

А

, Х

А

Х

а

, Х

А

Y

Отсутствие потовых желез

Х

а

Х

а

Х

а

, Х

а

Y

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 2

Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как

сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя имели

гипоплазию эмали, родился сын с нормальными зубами.

Признак

Ген

Генотип

Гипоплазия эмали

Норма

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 3

У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик (сцепленный с

Х-хромосомой рецессивный тип наследования). У родителей нормальное свертывание крови.

Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым, и возможные у него группы

крови.

Признак

Ген

Генотип

I группа крови

II группа крови

III группа крови

IV группа крови

Нормальное свертывание крови

Гемофилия

P:

G:

F

1

:

♀

16

♂

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 4

Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по

зрению и слуху. У них родился сын глухой и дальтоник, дочь дальтоник, но с нормальным

слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если

известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм

сцеплен с Х-хромосомой, а глухота – аутосомный признак.

Признак

Ген

Генотип

Нормальное зрение

Дальтонизм

Нормальный слух

Глухота

P:

G:

F

1

:

♀

♂

Ответ: ____вероятность рождения дочери с обеими аномалиями (глухая, дальтоник)______

_________составляет %.___________________________________________________

Практическое занятие № 2

Тема: Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека

Цель

1.

Познакомиться с клинико-генеалогическим методом.

2.

Научиться составлять и анализировать родословные схемы.

I-й этап – Составление и анализ родословных схем

17

Задание: Вам предлагается составить и проанализировать родословные.

Форма контроля: выборочная проверка дневников.

Задание № 1

Составьте родословную схему для анализа наследования способности ощущать горький

вкус фенилтиомочевины (ФТМ), которая контролируется доминантным геном (Т), используя

следующие данные. Мужчина (пробанд), способный ощущать вкус этого вещества, т.е.

имеющий признак ФТМ +, дважды вступал в брак. В первом браке родились два сына ( один

ФТМ +, а другой – ФТМ -) и дочь – ФТМ +, а во втором браке – две дочери, не способные

ощущать горький вкус указанного вещества (признак ФТМ -). Первая жена пробанда не

исследовалась на чувствительность к ФТМ, а у второй жены имеется признак ФТМ -. Дочь

от первого брака в дальнейшем вышла замуж за мужчину с признаком ФТМ – и родила

шестерых детей (всех с признаком ФТМ +).

Составив схему, проведите следующую работу:

1.

Пронумеруйте поколения семьи и каждого индивидуума на составленной Вами схеме.

2.

Знаками «плюс» или «минус», помещенными внутрь каждого квадрата и кружка,

обозначьте фенотип соответствующего индивидуума (ФТМ + или ФТМ -).

3.

Определите возможный генотип каждого члена родословной схемы, написав его символ

(ТТ или Тt, либо tt ) рядом с символическим изображением соответствующего лица, т.е.

квадрата или кружка.

Задание № 2

«Наследование групп крови по системе АВО»

Изучите

родословную

схему,

которая

демонстрирует наследование групп крови

по системе АВО в четырех поколениях

семьи.

Выполните следующее задание:

18

АВ

В

В

А

О

В

АВ

В

А

В

В

В

В

В

В

В

В

В

В

В

в

В

В

В

в

в

в

в

в

В

В

В

АВ

1.

Определите родственные отношения между следующими членами семьи:

I-1 и II -2 _________________________________________________________________,

I-2 и II-1 __________________________________________________________________,

II-1 и II-2 _________________________________________________________________,

II-2 и II-3 _________________________________________________________________,

II-1 и III-2 _________________________________________________________________,

I-1 и III-3 _________________________________________________________________,

III-4 и IV-1 ________________________________________________________________.

2.

Проанализировав схему, установите фенотипы лиц II-2 и III-1, а также возможные

генотипы индивидуумов I-2, II-2, II-3, III-1, III-2, III-3, IV-1, IV-2.

3.

Рассчитайте вероятность рождения у супругов I-1 и I-2 ребенка с той или иной группой

крови.

P:

G:

F

1

:

Ответ: _________________________________________________________________________

______________________________________________________________________________

Задание № 3

По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза

(Х-сцепленный рецессивный тип наследования) семьи, а отец – болен этой формой ихтиоза.

Дочь этих родителей выходит замуж за здорового юношу. Определите степень генетического

риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в этой молодой семье.

Ответ: _____________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

Задание № 4

19

Проанализируйте родословную:

1.

Определите тип наследования. _________________________________________________

2.

Какова вероятность рождения больного ребенка, если больная девушка (IV-1) выйдет

замуж за гетерозиготного юношу?

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задание № 5

Здоровые муж и жена (двоюродные сибсы) имеют больную атаксией Фридрейха

(прогрессирующее расстройство координации движений) дочь. Мать мужа и отец жены,

родные сибсы, здоровы. Общий дядя супругов здоров. Их общая бабка была здорова, а дед

страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе 2 дяди, двоюродная

сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены здоровы.

Составьте родословную.

Определите:

20

а) тип наследования и генотипы лиц родословной (на схеме родословной):

____________________________________________________ тип наследования;

б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если больная дочь выйдет замуж за

здорового юношу, отец которой болел атаксией Фридрейха.

Признак

Ген

Генотип

Атаксия Фридрейха

Норма

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

II-й этап – Решение задач

Форма контроля: индивидуальная проверка Рабочих тетрадей.

Задача № 1

1. Определите тип наследования: ________________________________________________

2. Рассчитайте вероятность появления детей с патологией в браке женщины IV-2 и

нормального мужчины из семьи, в которой никогда не наблюдался этот признак.

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 2

21

1. Определите тип наследования: ____________________________________________

2. Определите вероятность повторного рождения больного ребенка у пробанда (III-1).

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 3

1.

Определите тип наследования: ________________________________________________

2.

Определите вероятные генотипы больных и здоровых лиц.

Задача № 4

1.

Определите тип наследования: _____________________________________________

2.

Определите вероятность появления и пол больных детей в браке юноши (III-7) и здоровой

девушки из семьи, в которой никогда не наблюдалось этого заболевания.

22

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 5

1.

Определите тип наследования: _______________________________________________

2.

Определите вероятность появления и пол больных детей в случае близкородственного

брака индивидуумов III-5 и III-9.

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 6

1.

Определите тип наследования: _____________________________________________

23

2.

Определите вероятность появления детей с патологией и их пол в случае брака

индивидуума IV-2 и девушки из семьи, в которой этот признак никогда не наблюдался.

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 7

1.

Определите тип наследования.

2.

Какова вероятность рождения больного ребенка, если больная девушка (IV-1) выйдет

замуж за гетерозиготного юношу?

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Практическое занятие № 3

Тема: Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза

Цель:

1. Расширение и закрепление теоретических знаний по теме.

2. Развитие познавательной активности студентов, способностей в сфере продуктивной

речевой деятельности.

3. Закрепление навыков публичного выступления.

Задание: на практическом занятии Вам необходимо представить результаты внеаудиторной

самостоятельной работы № 6 (Подготовка сообщения и защита в виде мультимедийной

презентации по теме «Влияние тератогенных факторов на развитие плода»), а также сыграть

роль эксперта по оцениванию выступлений студентов Вашей подгруппы. Для этого

необходимо

внимательно

выслушать

доклад

и

выставить

заслуженные

баллы

по

предложенным критериям (см. Оценочный лист). Дополнительные баллы можно заработать

за правильно сформулированные вопросы докладчику, соответствующие содержанию

сообщения.

24

Форма контроля: комплексная оценка за представление ВСРС, участие в экспертизе,

активное участие в обсуждении выступлений.

Оценочный лист

№

п/п

Фамилия, имя

обучающегося

Соответствие содержания

сообщения теме ВСРС

Глубина раскрытия темы

Грамотность изложения и

культура представления доклада

Логика построения доклада

Соответствие презентации /

наглядного материала

требованиям

Правильность и

аргументированность ответов

на вопросы

Соблюдение регламента

выступления (5-7 мин.)

Итоговая оценка

Критерии оценки

Отлично

Хорошо

Удовлетворительно

Неудовлетворительно

Полностью

соответствует /

имеется

В основном

соответствует / в

основном имеется

Частично

соответствует /

частично имеется

Не соответствует /

не имеется / нет

Ф.И.О. эксперта ____________________________________________________________

Решение ситуационных задач

Задача 1.

Ионизирующая радиация способна «выбивать» отдельные нуклеотиды из молекулы ДНК без

нарушения ее целостности. Одна из цепей ДНК имеет следующий порядок нуклеотидов:

25

ААТЦАЦГАТЦЦТТЦТАГГААГ. Как изменится первичная структура закодированного в ней

белка, если будет выбит:

а) второй триплет;

б) третий нуклеотид?

Ответ:

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

_____________________________________________________________________________

Задача 2.

Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите

название этой мутации, все возможные механизмы ее возникновения и вероятность передачи

ее потомству.

Ответ:

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

______________________________________________________________________________

Задача 3.

Женщина, переболевшая во время беременности коревой краснухой, родила глухого

ребенка. У нее и мужа слух нормальный, в родословной обоих супругов глухота не отмечена.

Определите:

- возможный механизм появления глухоты у ребенка;

- вероятность повторного рождения глухого ребенка в данной семье;

- вероятность рождения глухих внуков, если их глухой сын, став взрослым, женится на

глухонемой женщине, у которой родители и обе сестры глухонемые (ген глухоты

рецессивный).

Ответ:

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

_____________________________________________________________________________

26

Задача 4.

Эдик родился с фенилкутонурией, но благодаря соответствующей диете развивался

нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

Ответ:

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________

_____________________________________________________________________________

Критерии оценки знаний и умений студентов

Оценка «5» (отлично) – ставится, если студент выполняет все задания без ошибок, или

допускает незначительные ошибки, активно участвуя во всех видах деятельности, и

творчески подходит к их выполнению.

Оценка «4» (хорошо) – ставится, если студент выполняет задания с 1 – 2 ошибками,

которые самостоятельно устраняет, активно участвуя во всех видах деятельности, и

творчески подходит к их выполнению.

Оценка «3» (удовлетворительно) – ставится, если студент делает большое количество

ошибок при выполнении заданий или выполняет задания частично, участвуя во всех видах

деятельности.

Оценка «2» (удовлетворительно)

– ставится, если студент большую часть заданий,

выполняет неверно, допускает грубые ошибки.

Практическое занятие № 4

Тема: Наследственность и патология

Цель

1.

Научиться делать символическую запись генотипов и кариотипов индивидуумов с нормой

и патологией.

2.

По клинической картине идентифицировать хромосомные нарушения в кариотипе

индивидуумов с различными формами хромосомной патологии.

I-й этап – Обобщение и систематизация теоретических знаний,

развитие аналитического мышления

Задание: внимательно изучите предложенные задания, решение оформите в Рабочей тетради.

Форма контроля: индивидуальная проверка Рабочих тетрадей.

Задание № 1

27

Сделайте символическую запись генотипов следующих индивидуумов и определите

вероятность появления у них соответствующих патологических признаков:

Например:

мужчина,

гетерозиготный

по

гену

ФКУ

(аутосомно-рецессивный

тип

наследования);

1 – ♂Аа, носитель гена ФКУ, признак не проявится.

1)

женщина, гомозиготная по гену ФКУ;

_________________________________________________________________________

2)

мужчина,

гетерозиготный

по

гену

ахондроплазии

(аутосомно-доминантный

тип

наследования);

_________________________________________________________________________

3)

женщина,

гетерозиготная

по

гену

гемофилии

(Х-сцепленный

рецессивный

тип

наследования);

_________________________________________________________________________

4)

мужчина, гемизиготный по гену гемофилии;

_________________________________________________________________________

Задание № 2

Сделайте

заключение

о

нормальном

либо

патологическом

состоянии

и

половой

принадлежности людей со следующими кариотипами:

1)

46, ХХ ____нормальный мужской организм___________________________________

2)

46, ХУ _________________________________________________________________

3)

47, ХХ, +21 _____________________________________________________________

4)

47, ХУ, +21 _____________________________________________________________

5)

47, ХХ, +13 _____________________________________________________________

6)

47, ХУ, +18 _____________________________________________________________

7)

45, Х ___________________________________________________________________

8)

47, ХХХ ________________________________________________________________

9)

47, ХХУ ________________________________________________________________

10)

48, ХХХУ ______________________________________________________________

Задание № 3

Сделайте символическую запись кариотипов следующих индивидуумов:

1)

нормальный мужчина _____46,

XY

__________________________________________

2)

нормальная женщина _____________________________________________________

3)

мальчик с синдромом Дауна _______________________________________________

4)

мальчик с синдромом Патау _______________________________________________

5)

девочка с синдромом Эдвардса _____________________________________________

6)

индивидуум с синдромом Клайнфельтера _____________________________________

7)

индивидуум с синдромом Шерешевского-Тернера _____________________________

II-й этап – Решение задач

Задание: внимательно изучите условия задачи, и ответы запишите в дневниках.

Форма контроля: индивидуальная проверка Рабочих тетрадей.

Задача № 1

В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, "мышиным"

запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками,

слабой пигментацией кожи и волос.

1) Какое заболевание можно предположить? _______________________________________

28

2) Как поставить диагноз? ______________________________________________________

___________________________________________________________________________

3) Какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией?

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 2

В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный

ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились

рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая

дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась.

1) Какое заболевание можно предположить? ________________________________________

2) Как предотвратить дальнейшее развитие заболевания? _____________________________

___________________________________________________________________________

3) Какова вероятность рождения в этой семье второго больного ребенка?

P:

G:

F

1

:

Ответ: ______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________

Задача № 3

В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 г. При

обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка установили микроцефалию,

низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы,

запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины,

двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею,

четырехпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца,

задержку психического развития.

1) Какое заболевание можно предположить? _________________________________________

2) Каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз?

___________________________________________________________________________

Задача № 4

У пожилых родителей (жена – 47 лет, муж – 49 лет) родился доношенный ребенок. При

обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили плоское лицо,

низкий скошенный лоб, большую голову, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке,

толстые губы, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные

ушные раковины, высокое небо, неправильный рост зубов, дефект межпредсердной

перегородки, на ладонях – четырехпальцевую борозду, задержку умственного развития.

1) Какое заболевание можно предположить? ________________________________________

2) Какие методы следует использовать для постановки точного диагноза? ________________

___________________________________________________________________________

3) Какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка? ________________________

___________________________________________________________________________

29

Задача № 5

Какие

из

перечисленных

симптомов

являются

диагностическими

признаками

фенилкетонурии? Синдрома Патау? Синдрома Дауна?

1)

умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта;

2)

умственная

отсталость,

микроцефалия,

"мышиный"

запах,

судорожные

эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос;

3)

подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы,

воронкообразное вдавление грудины;

4)

голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей;

5)

плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый,

выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины,

дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития

Ответ: ФКУ - № ____; синдром Патау - № _____; синдром Дауна - № ______.

Задача № 6

Какие из перечисленных симптомов являются ведущими в клиническом проявлении

хромосомных болезней?

1)

задержка умственного развития у детей старшего возраста;

2)

нарушение физического развития;

3)

нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития;

4)

пороки развития и нормальное умственное развитие;

5)

голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей.

Ответ: №№ ________________________

Задача № 7

Укажите формулу кариотипа:

1)

при

синдроме

Эдвардса

______________________________________________________

2)

при

синдроме

Патау

_________________________________________________________

3)

при синдроме Дауна ________________________________________________________

Задача № 8

Какие из перечисленных признаков характеризуют рецессивный сцепленный с Х-

хромосомой тип наследования?

1)

заболевание преимущественно встречается у мужчин;

2)

заболевание встречается не в каждом поколении;

3)

у больного отца все дочери больны;

4)

сын наследует заболевание отца;

5)

если здоровая мать является носительницей гена, то вероятность того, что сыновья

будут больны, равна 50 %.

Ответ: №№ ___________________________________________________________________

30

31